DNA

FOXK1 (gaffelhovedboks K1): FOXK1 er medlem af forkhead box (FOX)-familien af transkriptionsfaktorer, som er kendetegnet ved en distinkt DNA-bindende forkhead box. FOXK1 spiller en central rolle i reguleringen af genekspression, der er involveret i cellevækst, -spredning, -differentiering og -levetid. Dets betydning er især bemærket i muskeludvikling og -regenerering samt i reguleringen af metaboliske processer. Aktiviteten af FOXK1 har været forbundet med forskellige patologiske tilstande, herunder kræft, hvilket gør det til et gen af interesse i både udviklingsbiologi og sygdomsforskning....

AADAT, også kendt som aminoadipataminotransferase, er et vigtigt enzym, der er involveret i katabolismen af lysin, en essentiel aminosyre. AADAT er primært placeret i cellernes mitokondrier og spiller en afgørende rolle i alfa-aminoadipinsemialdehyd (alfa-AASA), som er ansvarlig for nedbrydningen af lysin. En af AADAT's nøglefunktioner er dens involvering i omdannelsen af alfa-aminoadipat-semialdehyd (alfa-AASA) til alfa-aminoadipat (AAA), et afgørende trin i nedbrydningen af lysin. Denne enzymatiske reaktion er afgørende for bortskaffelsen af overskydende lysin og dannelsen af mellemprodukter, der kan bruges i andre metaboliske veje. Desuden deltager AADAT i syntesen af...

AAK1 (AP2-associeret kinase 1): AAK1 koder for en proteinkinase, der er involveret i clathrin-medieret endocytose, en proces, hvor celler internaliserer molekyler fra deres ydre miljø. AAK1 spiller en rolle i reguleringen af handel med og internalisering af celleoverfladereceptorer og er afgørende for forskellige cellulære funktioner....

ABCA6 (ATP-bindende kassette underfamilie A medlem 6): ABCA6 er medlem af familien af ATP-bindende kassettetransportører og er involveret i cellulær lipidtransport. Den spiller en rolle i transport af lipider over cellemembraner og kan være forbundet med lipidmetabolisme og homeostase. ...

ABCB4 (ATP-bindende kassette-underfamilie B-medlem 4): ABCB4 er et gen, der koder for et transportprotein, som er involveret i eksporten af fosfolipider fra leverceller til galden. Dette gen er afgørende for at opretholde galdesammensætningen og forhindre ophobning af skadelige forbindelser i leveren. Mutationer i ABCB4 kan føre til leversygdomme, herunder cholelithiasis...

ABCC5 (ATP-bindende kassette-underfamilie C-medlem 5): ABCC5 koder for et transportprotein, der tilhører superfamilien af ATP-bindende kassette-transportører (ABC). Dette protein er involveret i udstrømningen af forskellige substrater fra celler og er ofte forbundet med lægemiddelresistens i kræft. At forstå ABCC5's rolle er afgørende for at optimere kemoterapiregimer og udvikle målrettede terapier....

ABCG2 (ATP-bindende kassette-underfamilie G-medlem 2): ABCG2 koder for et protein, der er involveret i cellulære transportprocesser. Det er medlem af ATP-binding cassette (ABC)-transportørfamilien og er ansvarlig for udstrømningen af forskellige molekyler, herunder lægemidler og toksiner, ud af cellerne. ABCG2 spiller en rolle i lægemiddelresistens og beskyttelse af væv mod skadelige stoffer....

ABHD2 (Abhydrolase Domain Containing 2): ABHD2 er medlem af serinhydrolase-superfamilien, der er involveret i lipidmetabolisme og signalering. Den virker på forskellige lipidsubstrater og spiller en rolle i reguleringen af fysiologiske processer som sædkapacitering, muskelsammentrækning og termogenese. ABHD2's aktivitet i modulering af lipidsignalveje fremhæver dens potentielle involvering i stofskiftesygdomme og dens interesse som et mål for terapeutiske indgreb i forbindelse med fertilitet, fedme og stofskiftesygdomme....

ABLIM1 (Actin Binding LIM Protein 1): ABLIM1 koder for et protein, der spiller en afgørende rolle i organiseringen af aktin-cytoskelettet, som er afgørende for forskellige cellulære funktioner som bevægelse og deling. Det er især vigtigt i muskeludvikling og neurale processer. Dysfunktioner i ABLIM1 er blevet sat i forbindelse med muskulære og neurologiske lidelser....

ABTB1 (Ankyrin Repeat and BTB Domain Containing 1): ABTB1 er et protein, der indeholder både ankyrin-gentagelser og et BTB-domæne (POZ), hvilket tyder på en rolle i protein-protein-interaktioner. Det er involveret i forskellige cellulære processer, herunder regulering af transkription og muligvis i udviklingen af visse kræftformer. ABTB1's fulde funktionsområde er stadig under udforskning....

ACAN (Aggrecan): ACAN er et gen, der koder for aggrecan, et stort proteoglycan, der findes i den ekstracellulære matrix i brusk og andet bindevæv. Det spiller en kritisk rolle i opretholdelsen af bruskens strukturelle integritet og er afgørende for ledfunktionen. Mutationer i ACAN kan føre til skeletlidelser som spondyloepimetafysær dysplasi, der påvirker udviklingen af knogler og brusk....

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like): ACOXL er nært beslægtet med acyl-CoA-oxidase-familien, som er involveret i β-oxidation af meget langkædede fedtsyrer i peroxisomer. Selvom den nøjagtige metaboliske funktion af ACOXL er mindre forstået sammenlignet med andre familiemedlemmer, menes den at spille en rolle i lipidmetabolismen og reguleringen af fedtsyrenedbrydningen. At forstå ACOXL's funktion kan have betydning for metaboliske sygdomme og lidelser relateret til lipidlagring og -oxidation....

ACP1 (sur fosfatase 1, opløselig): ACP1 koder for et enzym, der fungerer i forskellige cellulære processer, herunder signaltransduktion og energimetabolisme. Det har flere isoformer med forskellige roller, som potentielt kan påvirke immunresponser og cellulære signalveje. Varianter af ACP1 har været forbundet med modtagelighed for visse autoimmune sygdomme og metaboliske tilstande....

ACTL7B (Actin-Like 7B): ACTL7B er medlem af actin-familien, som er nøglekomponenter i cellernes cytoskelet. Actiner er involveret i forskellige cellulære funktioner, herunder opretholdelse af celleform, motilitet og deling. ACTL7B's specifikke rolle i disse processer er ikke fuldt ud forstået, men den kan have betydning for cellestruktur og -funktion, især i reproduktive celler....

ACVR1 (Activin-receptor type 1): ACVR1 koder for en receptor for activin, en vækst- og differentieringsfaktor. Den er involveret i signalveje, der regulerer celleproliferation og -differentiering. Mutationer i ACVR1 har været forbundet med fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved unormal knogledannelse i blødt væv....

ACYP2 (Acylphosphatase 2): ACYP2 koder for et enzym, der hydrolyserer acylfosfater og spiller en rolle i energimetabolismen. Det er især involveret i muskelfysiologi og påvirker musklernes effektivitet og udholdenhed. Genetiske variationer i ACYP2 er blevet forbundet med aldringsprocesser og aldersrelaterede lidelser, hvilket afspejler dets rolle i den cellulære energidynamik og muligvis i reguleringen af levetiden....

ADAM10 (A Disintegrin og Metalloproteinase 10): ADAM10, et medlem af ADAM-familien (A Disintegrin And Metalloproteinase), er en transmembranprotease, der er involveret i forskellige cellulære processer som f.eks. celleadhæsion, migration og signalering. Den fungerer primært som en sheddase, der spalter det ekstracellulære domæne af forskellige celleoverfladeproteiner, herunder vækstfaktorer, cytokiner, adhæsionsmolekyler og celleoverfladereceptorer. ADAM10-medieret proteolyse regulerer vigtige signalveje, herunder Notch-, Eph- og cadherin-signalering, hvilket påvirker bestemmelse af celleskæbne, vævsudvikling og homeostase. Desuden spiller ADAM10 en central rolle i synaptisk plasticitet og neurotransmission i centralnervesystemet. Dysregulering af ADAM10-aktivitet har været...

ADAM15 (A-disintegrin og metalloproteinase 15): ADAM15 er medlem af ADAM-proteinfamilien, som er involveret i celleadhæsion, migration og proteolyse af ekstracellulære matrixproteiner. ADAM15 kan spille en rolle i cellesignalering og vævsmodellering....

ADAM17 (A-disintegrin og metalloproteinase 17): ADAM17, også kendt som TACE (TNF-alpha converting enzyme), er involveret i udskillelsen af membranbundne proteiner, herunder vækstfaktorer, cytokiner og receptorer. Det spiller en nøglerolle i cellesignalering, inflammation og kræft. Dysregulering af ADAM17-aktivitet er involveret i forskellige sygdomme, herunder gigt, kræft og hjerte-kar-sygdomme....

ADAM32 (ADAM Metallopeptidase Domain 32): ADAM32 er en del af ADAM-familien (A Disintegrin And Metalloproteinase), som er kendt for at spille en rolle i celleadhæsion og proteolytisk behandling af celleoverfladeproteiner. Disse enzymer er involveret i forskellige biologiske processer, herunder cellesignalering, befrugtning og cellemigration. ADAM32's specifikke funktioner er stadig ved at blive udforsket, men ligesom andre familiemedlemmer kan det spille en rolle i vævsmodellering, celle-celle-interaktioner og muligvis i reproduktive processer....

ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 er medlem af ADAMTS-proteinfamilien, som er involveret i behandlingen og omdannelsen af ekstracellulære matrixkomponenter. ADAMTS10 spiller en rolle i vævsudvikling og -reparation, især i brusk og knogler. Mutationer i ADAMTS10 kan føre til bindevævssygdomme og skeletabnormiteter....

ADAMTS18 (ADAM-metallopeptidase med trombospondin type 1-motiv 18): ADAMTS18 koder for et enzym, der er involveret i behandlingen af ekstracellulære matrixkomponenter. Mutationer i dette gen har været forbundet med øjen-, hud- og skeletabnormiteter, hvilket afspejler dets rolle i vævsudvikling og vedligeholdelse....

ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8): ADAMTS8 er et enzym, der spiller en rolle i den ekstracellulære matrix' remodellering, som er afgørende for vævsudvikling og -reparation. Det er involveret i processer som angiogenese og kan fungere som en anti-angiogen faktor, der potentielt kan hæmme tumorvækst og metastase. Undersøgelsen af ADAMTS8 fokuserer på dens betydning for kræft og vaskulære sygdomme og udforsker dens funktion som mediator i patologiske processer....

ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1): ADAMTSL1 er medlem af ADAMTS-familien (en disintegrin- og metalloproteinase med trombospondinmotiver) og er kendt for at være involveret i ekstracellulær matrixorganisation og celle-matrix-interaktioner. Mens dens nøjagtige fysiologiske rolle ikke er fuldt ud forstået, antyder dens strukturelle lighed med metalloproteinaser en potentiel rolle i vævsombygning og -udvikling. Dysfunktioner i ADAMTSL1 eller beslægtede proteiner kan påvirke processer som celleadhæsion, migration og angiogenese med potentielle konsekvenser for udviklingsforstyrrelser og forskellige sygdomme, der involverer den ekstracellulære matrix....

ADAMTSL3 (ADAMTS-lignende 3): ADAMTSL3 er en del af ADAMTS-familien (en disintegrin- og metalloproteinase med trombospondinmotiver), proteiner, der er involveret i ekstracellulær matrixorganisation og celle-matrix-interaktioner. Det er involveret i moduleringen af bindevævsstrukturen og er blevet undersøgt i forbindelse med lunge- og øjenudvikling samt ved visse bindevævslidelser....

ADARB1 (Adenosin-deaminase RNA-specifik B1): ADARB1 er involveret i RNA-redigering, en post-transkriptionel modifikationsproces, der kan ændre sekvensen af RNA-molekyler. Det spiller en rolle i ændringen af RNA's egenskaber, herunder dets stabilitet og funktion. ADARB1 har betydning for neurologiske lidelser og regulering af genekspression....

ADCY3 (adenylatcyklase 3): ADCY3 koder for et enzym kaldet adenylatcyklase 3, som er ansvarlig for at katalysere omdannelsen af ATP til cyklisk AMP (cAMP). cAMP er et vigtigt signalmolekyle, der er involveret i forskellige cellulære processer, herunder neurotransmission og hormonsignalering. ADCY3 spiller en rolle i reguleringen af disse processer og har betydning for neuropsykiatriske lidelser og metaboliske veje....

ADCY5 (adenylatcyklase 5): ADCY5 koder for et enzym kaldet adenylatcyklase 5, som er ansvarlig for at katalysere omdannelsen af ATP til cyklisk AMP (cAMP). cAMP er et vigtigt signalmolekyle, der er involveret i forskellige cellulære processer, herunder neurotransmission og hormonsignalering. ADCY5 spiller en rolle i reguleringen af disse processer og har betydning for neuropsykiatriske lidelser og metaboliske veje....

ADCY6 (adenylatcyklase 6): ADCY6 koder for et enzym kaldet adenylatcyklase 6, som er ansvarlig for at katalysere omdannelsen af ATP til cyklisk AMP (cAMP). cAMP er et vigtigt signalmolekyle, der er involveret i forskellige cellulære processer, herunder neurotransmission og hormonsignalering. ADCY6 spiller en rolle i reguleringen af disse processer og har betydning for neuropsykiatriske lidelser og metaboliske veje....

ADGRB1 (Adhæsion G-proteinkoblet receptor B1): ADGRB1, også kendt som BAI1, er medlem af den adhæsive G-proteinkoblede receptorfamilie. Den er involveret i forskellige cellulære processer, herunder fagocytose af apoptotiske celler og synaptisk udvikling i hjernen. Mutationer i ADGRB1 er blevet sat i forbindelse med visse neurologiske lidelser....

ADGRG6 (Adhæsion G-proteinkoblet receptor G6): ADGRG6, også kendt som GPR126, er en receptor, der er involveret i celleadhæsion og signaltransduktion. Den spiller en kritisk rolle i udviklingsprocesser som myelinisering af perifere nerver og hjertets udvikling. Mutationer i ADGRG6 har været forbundet med udviklingsmæssige abnormiteter, især i nervesystemet og det kardiovaskulære system....

ADGRL3 (Adhæsion G-proteinkoblet receptor L3): ADGRL3 er et gen, der koder for et protein, der tilhører den adhæsive G-proteinkoblede receptorfamilie, som er kendt for at formidle celle-celle-interaktioner og spille en afgørende rolle i nervesystemets udvikling og funktion. Det er især vigtigt for hjernens udvikling og neuronal signalering. Nyere forskning har forbundet variationer i ADGRL3 med neurologiske lidelser, herunder ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), hvilket tyder på, at den har en betydelig indflydelse på neurale forbindelser og hjernens funktion....

ADGRL4 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L4, også kendt som ELTD1): ADGRL4 er involveret i angiogenese og vaskulær udvikling. Det er blevet identificeret som en potentiel markør og et terapeutisk mål for kræft på grund af dets rolle i tumorvaskulaturen. Ved at regulere endotelcellefunktionen og bidrage til dannelsen af nye blodkar spiller ADGRL4 en afgørende rolle i både fysiologiske og patologiske processer, herunder sårheling og kræftprogression. Forskningen sigter mod at udnytte ADGRL4's funktion til anti-angiogenetiske terapier i kræftbehandling....

ADH1A (alkoholdehydrogenase 1A): ADH1A er et enzym, der er involveret i metabolismen af alkoholer i leveren og omdanner ethanol til acetaldehyd. Det spiller en afgørende rolle i alkoholmetabolismen og er vigtigt for at forstå kroppens behandling af alkohol og dens genetiske variationer, der kan påvirke modtageligheden for alkoholisme og alkoholrelaterede lidelser....

ADH1C (alkoholdehydrogenase 1C): I lighed med ADH1B er ADH1C involveret i den metaboliske nedbrydning af alkohol i leveren. Den spiller en rolle i oxideringen af ethanol til acetaldehyd. Genetiske variationer i ADH1C kan påvirke individuelle reaktioner på alkoholforbrug og er blevet sat i forbindelse med risikoen for alkoholafhængighed og forskellige alkoholrelaterede sundhedsproblemer....

ADM (adrenomedullin): ADM er et peptidhormon, der spiller en rolle i reguleringen af hjerte-kar-systemet og kredsløbet. Det har vasodilaterende egenskaber og hjælper med at regulere blodtrykket og væskebalancen. ADM er også involveret i modulering af immunrespons og er blevet undersøgt for sine potentielle beskyttende virkninger i forbindelse med forskellige hjerte-kar-sygdomme....

AKNA (AT-Hook transkriptionsfaktor): AKNA er en transkriptionsfaktor, der spiller en afgørende rolle i reguleringen af immunresponser, især i udviklingen og funktionen af lymfoide celler. Den er involveret i at modulere udtrykket af gener, der er afgørende for celleproliferation og -differentiering i immunsystemet. Dysregulering af AKNA har været forbundet med autoimmune sygdomme og kan spille en rolle i udviklingen af lymfomer, hvilket understreger dets betydning for immunregulering og kræft....

ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A): ANKRD30A koder for et protein med ankyrin repeat-domæner, som er kendt for deres rolle i protein-protein-interaktioner. Det er især kendt for sit udtryk i brystvæv og er blevet inddraget i brystkræftbiologi og kan muligvis fungere som biomarkør eller terapeutisk mål i brystkræftforskning og -behandling....

ARHGAP21 (Rho GTPase Activating Protein 21): Dette gen koder for et protein, der er involveret i reguleringen af Rho GTPaser, en familie af proteiner, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af aktin-cytoskelettet, celleform og motilitet. ARHGAP21 er involveret i forskellige cellulære processer, herunder intracellulær trafficking og cellemigration, og har potentielle forbindelser til neurologiske lidelser....

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1): CSNK2A1 koder for alfa-underenheden af kaseinkinase 2, en serin/threonin-proteinkinase, der er involveret i forskellige cellulære processer, herunder cellevækst, proliferation og signaltransduktion. Dysregulering af CSNK2A1 er blevet sat i forbindelse med kræft og udviklingsforstyrrelser....

CST7 (cystatin F): CST7 koder for en proteininhibitor af cysteinproteaser, der spiller en rolle i immunreguleringen. Det er især vigtigt for at kontrollere aktiviteten af proteaser i immunceller som lymfocytter og makrofager. Dysregulering af CST7 kan påvirke immunresponser og er blevet sat i forbindelse med immunforstyrrelser....

CSTA (cystatin A): CSTA koder for en cysteinproteasehæmmer, der spiller en afgørende rolle i beskyttelsen af huden og slimhinderne mod protease-medieret skade. Det er vigtigt for hudens integritet og immunforsvaret. Mutationer i CSTA kan føre til hudlidelser og øget modtagelighed for visse infektioner....

CTBP2 (C-terminalt bindende protein 2): CTBP2 fungerer som en transkriptionel co-repressor og er involveret i reguleringen af genekspression. Det spiller en rolle i udviklingsprocesser og er involveret i reguleringen af veje, der er relateret til kræftprogression, især i dets evne til at modulere udtrykket af tumorundertrykkende gener og onkogener....

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2): CTDSPL2 er involveret i reguleringen af transkriptionelle og posttranskriptionelle processer gennem sin rolle i RNA-polymerase II-defosforylering. Det kan påvirke genekspression, cellecyklusprogression og differentiering. Mens dens specifikke funktioner stadig er ved at blive belyst, er CTDSPL2's aktivitet vigtig for at forstå cellulær vækstkontrol og dens dysregulering i sygdomme som kræft....

CTLA4 (Cytotoksisk T-lymfocyt-associeret protein 4): CTLA4 koder for et protein, der er afgørende for reguleringen af immunresponser ved at hæmme aktiveringen af T-celler. CTLA4 konkurrerer med den co-stimulerende receptor CD28 om at binde sig til CD80/CD86 på antigenpræsenterende celler. Dens rolle er at forhindre overdreven T-celleaktivering og opretholde immuntolerance. Dysregulering af CTLA4 er forbundet med autoimmune sygdomme....

CTNNA2 (Catenin Alpha 2): CTNNA2 er involveret i celleadhæsion og signalveje. Det spiller en rolle i nervesystemet, især i synaptisk plasticitet og neuronal konnektivitet. Mutationer eller ændringer i CTNNA2 er blevet sat i forbindelse med neurologiske lidelser, hvilket understreger dens betydning for hjernens funktion og udvikling....

CTRC (Chymotrypsin C): CTRC er et gen, der koder for enzymet chymotrypsin C, som er involveret i fordøjelsen af proteiner i bugspytkirtlen. Mutationer i dette gen kan føre til kronisk pankreatitis, en tilstand, der er kendetegnet ved betændelse og skader på bugspytkirtlen. Forskning i CTRC er afgørende for at forstå sygdomme i bugspytkirtlen og udvikle behandlinger for dysfunktion i bugspytkirtlen....

CUBN er et multifunktionelt protein, der primært er kendt for sin rolle i optagelsen af forskellige næringsstoffer, herunder vitamin B12 og proteiner som albumin, fra tarmkanalen og nyretubuli. Dette store glykoprotein fungerer som en receptor, der faciliterer endocytose af ligander, der er bundet til dets ekstracellulære domæner. I nyrerne arbejder CUBN sammen med den endocytiske receptor megalin for at reabsorbere filtrerede proteiner og forhindre, at de tabes i urinen, hvorved proteinhomeostasen opretholdes. Derudover spiller CUBN en kritisk rolle i transporten af B12-vitamin gennem tarmepitelet, en proces, der er afgørende for normal cellulær funktion og metabolisme. Dysregulering...

CWF19L2 (Cell Cycle And WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2): CWF19L2 er et gen, der koder for et protein med WD-gentagelsesdomæner, som ofte indgår i protein-protein-interaktioner. Mens dets præcise funktioner stadig er under udforskning, antyder tilstedeværelsen af WD-gentagelsesdomæner roller i formidlingen af molekylære interaktioner i cellen. Yderligere forskning er nødvendig for at belyse dets specifikke cellulære bidrag....

CXCL5 (C-X-C Motif Chemokine Ligand 5): CXCL5 er et kemokin, der er involveret i rekrutteringen af neutrofiler til steder med inflammation og skader. Det spiller en afgørende rolle i kroppens medfødte immunrespons og medierer inflammationsprocessen under forskellige forhold, herunder infektionssygdomme og kroniske inflammatoriske lidelser. CXCL5 er også blevet undersøgt for sin rolle i kræftprogression, især i forbindelse med fremme af tumorvækst og metastase gennem rekruttering og aktivering af neutrofiler i tumormikromiljøet....

CXCR4 (C-X-C Motif Chemokine Receptor 4): CXCR4 er et gen, der koder for en kemokinreceptor, der er involveret i immunresponser og cellemigration. Den binder sig til sin ligand, CXCL12, og regulerer immuncellernes trafik. CXCR4 er afgørende for immunsystemets funktion og er involveret i forskellige sygdomme, herunder kræft og HIV-infektion....

CYBA (Cytochrome B-245 Alpha Chain): CYBA er en integreret del af NADPH-oxidasekomplekset, et vigtigt enzymsystem i immunceller, især fagocytter, til generering af reaktive oxygenarter (ROS). Disse ROS er afgørende for immunsystemets forsvarsmekanisme mod patogener. CYBA-mutationer kan føre til kronisk granulomatøs sygdom, en tilstand, der er kendetegnet ved tilbagevendende bakterie- og svampeinfektioner på grund af fagocyternes manglende evne til at producere bakteriedræbende ROS. At forstå CYBA's rolle er afgørende for at kunne håndtere og behandle denne immundefekt....

CYP19A1, også kendt som aromatase, er et enzym, der katalyserer omdannelsen af androgener (f.eks. testosteron) til østrogener (f.eks. østradiol). Denne proces er afgørende for biosyntesen af østrogen, som spiller en vigtig rolle i forskellige fysiologiske processer, herunder seksuel udvikling, reproduktion, knoglemetabolisme og kardiovaskulær sundhed. En af de primære funktioner for CYP19A1 er dens rolle i syntesen af østrogen fra androgener. Det udtrykkes i forskellige væv, herunder æggestokke, testikler, placenta, fedtvæv og hjerne. Hos kvinder er CYP19A1 primært ansvarlig for østrogenproduktionen i æggestokkene, hvor den omdanner androgener produceret af binyrerne...

CYP2C9 (Cytochrome P450 Family 2 Subfamily C Member 9): CYP2C9 er et nøgleenzym i cytokrom P450-enzymfamilien, der er ansvarlig for metabolismen af forskellige lægemidler og endogene forbindelser. Det spiller en vigtig rolle i afgiftningen og clearingen af stoffer i leveren. Genetiske variationer i CYP2C9 kan påvirke lægemiddelmetabolismen og dermed påvirke lægemidlets effekt og toksicitet og er vigtige overvejelser i personlig medicin til bestemmelse af passende lægemiddeldoser til individuelle patienter....

CYP4F2 (Cytochrome P450 Family 4 Subfamily F Member 2): CYP4F2 er en del af cytokrom P450-familien, der er involveret i metabolisering af fedtsyrer, lægemidler og toksiner. Det spiller en rolle i K-vitamin- og eicosanoidmetabolismen og påvirker blodkoagulation og inflammationsprocesser. Genetiske variationer i CYP4F2 kan påvirke reaktionerne på visse lægemidler, især antikoagulantia....

CYP4V2 (Cytochrome P450 Family 4 Subfamily V Member 2): CYP4V2 er et enzym, der er involveret i fedtsyre- og lipidmetabolismen. Det spiller en rolle i biosyntesen af fedtsyreepoxider, som har forskellige fysiologiske funktioner, herunder i reguleringen af blodtryk og inflammation. Mutationer i CYP4V2 er forbundet med Biettis krystallinske dystrofi, en sjælden genetisk øjensygdom, der påvirker nethinden og kan føre til progressivt synstab, hvilket fremhæver dets rolle i øjensundhed og lipidbehandling....

D2HGDH (D-2-hydroxyglutarat-dehydrogenase): D2HGDH er et mitokondrieenzym, der er afgørende for metabolismen af D-2-hydroxyglutarat, et biprodukt af cellulær metabolisme. Dets rolle er at forhindre ophobning af D-2-hydroxyglutarat, som kan være skadeligt i høje koncentrationer. Dysregulering af dette enzym fører til D-2-hydroxyglutarsyreuri, der er kendetegnet ved en lang række kliniske symptomer, herunder udviklingsforsinkelse, epilepsi og kardiomyopati....

DAAM2 (Dishevelled Associated Activator Of Morphogenesis 2): DAAM2 er involveret i reguleringen af cytoskeletal dynamik og cellemorfologi. Det spiller en rolle i processer som cellemigration og vævsmorfogenese....

DACH1 (Dachshund Homolog 1): DACH1 er en transkriptionsfaktor, der er involveret i reguleringen af genekspression. Den spiller en rolle i forskellige cellulære processer, herunder udvikling og differentiering. DACH1 er blevet undersøgt i forbindelse med kræft, hvor den kan fungere som en tumorundertrykker eller et onkogen afhængigt af kræfttypen....

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 er involveret i Wnt-signalvejen, som spiller en afgørende rolle i embryonal udvikling, celleproliferation og differentiering. Ved at modulere Wnt-signalering påvirker DACT1 forskellige aspekter af udvikling og vævshomeostase. Dysregulering af DACT1-ekspression er blevet inddraget i flere kræftformer, da Wnt-signalering er afgørende for cellevækst og -differentiering, hvilket gør det til et mål for kræftforskning....

DAP (dødsassocieret protein): DAP er involveret i reguleringen af celledød, en kritisk proces i udvikling og sygdom. Det spiller en rolle i apoptose, den programmerede celledødsmekanisme, som er afgørende for at opretholde cellernes sundhed og forebygge kræft. At forstå DAP's funktion er afgørende for at studere cellens livscyklus og for at udvikle behandlinger for sygdomme, hvor reguleringen af celledød er forstyrret....

DBX1 (Homeobox 1 for udvikling af hjernen): DBX1 er en transkriptionsfaktor, der er vigtig for udviklingen af rygmarven og nervesystemet. Den spiller en rolle i differentieringen af neurale progenitorceller og er afgørende for korrekt neural udvikling....

DCAF4 (DDB1 og CUL4-associeret faktor 4): DCAF4 er en komponent i CUL4-DDB1 ubiquitin-ligasekomplekset, som spiller en afgørende rolle i ubiquitinering og nedbrydning af proteiner, en nøglemekanisme til regulering af proteinniveauer i celler. Denne proces er afgørende for at opretholde cellulær homeostase og reagere på stress. DCAF4 bidrager specifikt til udvælgelsen af substrater til ubiquitinering, hvilket påvirker reguleringen af cellecyklus, DNA-reparation og signaltransduktion. Ændringer i funktionen af komponenter som DCAF4 kan føre til cellulær dysregulering og er blevet forbundet med udviklingen af kræft og andre sygdomme, hvilket fremhæver dens rolle i proteostase og cellulær integritet....

DCDC2C (dobbeltcortin-domæne-holdigt protein 2C): DCDC2C er medlem af doublecortin (DCX)-familien, som er involveret i neuronal migration og aksonstyring under hjernens udvikling. DCDC2C's specifikke rolle i neuronale processer og dens implikationer i neuroudviklingsforstyrrelser er områder, der er genstand for løbende forskning....

DCSTAMP (Dendritisk celle-specifikt transmembranprotein): DCSTAMP er vigtigt i immunsystemet, specielt i dannelsen af osteoklaster og dendritiske celler. Det spiller en rolle i cellefusion og kommunikation, som er afgørende for knogleopbygning og immunrespons. Dens dysfunktion kan påvirke knogletætheden og immunsystemets regulering....

DDI1 (DNA-skade inducerbar 1 homolog 1): DDI1 er et protein, der spiller en rolle i DNA-reparation, cellecyklusregulering og ubiquitin-proteasom-systemet. Det er involveret i reaktionen på DNA-skader og kan fungere som en ubiquitin-afhængig protease, der deltager i nedbrydningen af visse proteiner for at opretholde den cellulære integritet. DDI1's multifunktionelle karakter tyder på, at den er vigtig for at beskytte celler mod stress og kan være involveret i kræft og andre sygdomme, der er relateret til DNA-skader og reparationsmekanismer....

DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58): DDX58, også kendt som RIG-I, er en nøglereceptor i det medfødte immunsystem, som genkender viralt RNA. Den spiller en central rolle i det antivirale respons ved at inducere produktionen af interferoner og andre inflammatoriske cytokiner, når der opdages virusreplikation. DDX58 er afgørende for det tidlige immunrespons på en lang række RNA-vira....

DEF8 (Differentielt udtrykt i FDCP 8 Homolog): DEF8 er involveret i endocytisk trafficking og signaltransduktionsveje, der regulerer cellulær vækst og differentiering. Det fungerer som et stilladsprotein, der formidler interaktionen mellem komponenter i signalveje og endosomer, hvilket er afgørende for den korrekte fordeling og funktion af celleoverfladereceptorer. Dysregulering af DEF8 er blevet impliceret i kræft og immunforstyrrelser, hvilket understreger dets rolle i cellulær signalering og membranhandel....

DES: DES står for Desmin, et gen, der koder for et intermediært filamentprotein, som findes i muskelceller. Desmin spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af muskelcellernes strukturelle integritet og mekaniske modstandsdygtighed, især i hjertet og skeletmusklerne. Mutationer i DES kan føre til forskellige myopatier og kardiomyopatier, hvilket afspejler dets betydning for muskelfunktion og sundhed....

DEXI (Dexamethason-induceret protein): DEXI induceres af glukokortikoider som dexamethason og er involveret i immunreaktioner og cellulære stressreaktioner. Dets nøjagtige rolle er stadig ved at blive belyst, men det kan være involveret i reguleringen af immunsystemets funktioner....

DGKB (Diacylglycerol Kinase Beta): DGKB er et enzym, der omdanner diacylglycerol til fosfatidsyre og spiller en afgørende rolle i lipidsignalveje. Det er involveret i forskellige cellulære processer, herunder insulinfølsomhed og neurotransmitter-signalering. Dysregulering af DGKB er blevet forbundet med stofskiftesygdomme og er af interesse i studiet af sygdomme som diabetes og fedme....

DHFR (dihydrofolatreduktase): DHFR, eller dihydrofolatreduktase, er et kritisk enzym, der er involveret i de metaboliske veje, der syntetiserer og reparerer DNA. Det katalyserer reduktionen af dihydrofolat til tetrahydrofolat, en cofaktor for syntesen af puriner, thymidylat og flere aminosyrer. Denne proces er afgørende for celledeling og vækst. Inhibitorer af DHFR, som f.eks. methotrexat, bruges i vid udstrækning i kemoterapi, da de er rettet mod hurtigt delende kræftceller ved at blokere DNA-syntesen, hvilket understreger DHFR's afgørende rolle i celleproliferation og kræftbehandling....

DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3): DIAPH3 regulerer aktin-cytoskelettet og er involveret i ændringer i celleform, migration og vedhæftning. Det har en rolle i cytoplasmatisk deling under celledeling og er forbundet med auditiv neuropati og andre lidelser, der involverer cellulær motilitet....

DIO2, også kendt som type 2 deiodinase, er et vigtigt enzym, der er involveret i reguleringen af skjoldbruskkirtlens hormonaktivitet. DIO2 er hovedsageligt placeret i forskellige væv, herunder skjoldbruskkirtlen, hjernen og brunt fedtvæv, og spiller en central rolle i kontrollen af skjoldbruskkirtelhormonniveauer og formidlingen af vævsspecifikke reaktioner på skjoldbruskkirtelhormoner. En af DIO2's primære funktioner er dens involvering i omdannelsen af thyroxin (T4), den inaktive form af skjoldbruskkirtelhormon, til triiodthyronin (T3), den aktive form. DIO2 opnår dette ved at katalysere fjernelsen af et jodatom fra den ydre ring af T4, hvilket genererer T3, som binder sig til skjoldbruskkirtlen...

DIO3, også kendt som type 3 deiodinase, er et afgørende enzym, der er involveret i reguleringen af skjoldbruskkirtelhormonaktiviteten. DIO3 er primært placeret i forskellige væv, herunder leveren, hjernen og moderkagen, og spiller en central rolle i reguleringen af skjoldbruskkirtelhormonniveauer og formidlingen af vævsspecifikke reaktioner på skjoldbruskkirtelhormoner. En af DIO3's nøglefunktioner er dens evne til at katalysere inaktiveringen af skjoldbruskkirtelhormoner, især thyroxin (T4), ved at omdanne det til en inaktiv metabolit kendt som omvendt triiodthyronin (rT3). Denne enzymatiske aktivitet hjælper med at finjustere signalering af skjoldbruskkirtelhormoner ved at reducere tilgængeligheden af aktive skjoldbruskkirtelhormoner i målvævet og derved modulere...

DIPK2A (divergent proteinkinase-domæne 2A): DIPK2A er et mindre kendt gen med begrænset information til rådighed. Det kan være involveret i kinaseaktivitet og påvirke cellulære signalveje....

DKK1 (Dickkopf-1): DKK1 er et udskilt protein, der fungerer som en inhibitor af Wnt-signalvejen og spiller en kritisk rolle i embryonal udvikling, knogledannelse og kræft. Ved at binde sig til LRP5/6-receptorer forhindrer DKK1 Wnt i at aktivere sin signalvej, hvilket påvirker bestemmelse af celleskæbne, proliferation og differentiering. DKK1 er involveret i regulering af knogletæthed og osteoporose, og dets udtryk er forbundet med forskellige kræftformer, hvilket gør det til et mål for terapeutisk intervention....

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 er et gen, der har fået opmærksomhed i kræftforskningen, især i forbindelse med kronisk lymfatisk leukæmi. Navnet afspejler dets opdagelse, hvor det blev fundet slettet i visse tilfælde af leukæmi. Genet menes at spille en rolle i reguleringen af cellecyklus og apoptose, og hvis det slettes eller ikke fungerer, kan det bidrage til udvikling og progression af kræft. Forskning i DLEU7 giver potentiel indsigt i nye terapeutiske mål og diagnostiske markører for leukæmi og muligvis andre kræftformer....

DLG2 (Discs Large Homolog 2): DLG2-genet koder for et medlem af den membranassocierede guanylatkinase (MAGUK)-familie, proteiner, der er involveret i synaptisk samling og funktion. Det er især vigtigt i nervesystemet, hvor det bidrager til synaptisk plasticitet og neuronal signalering. Forstyrrelser i DLG2 er blevet sat i forbindelse med neurologiske lidelser, hvilket understreger dets rolle i hjernens funktion og udvikling....

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 er medlem af Discs Large (DLG) proteinfamilien og er involveret i organiseringen af cellulære strukturer og signaltransduktion ved celleovergange. Det spiller en rolle i opretholdelsen af epitelcellernes integritet og kan have betydning for inflammatoriske tarmsygdomme (IBD) som Crohns sygdom....

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1): DLK1 er et transmembranprotein, der er involveret i reguleringen af adipogenese, neurogenese og andre udviklingsprocesser. Det fungerer som regulator af Notch-signalveje og er blevet inddraget i metabolisk regulering og kræft....

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1): DMBX1 er et homeobox-gen, der er involveret i hjernens tidlige udvikling, især i diencephalon- og mesencephalon-regionerne. Dets rolle er afgørende for dannelsen og differentieringen af forskellige hjernestrukturer. Ændringer i DMBX1-ekspression eller -funktion kan have betydning for hjernens udviklingsforstyrrelser....

DNAJA4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member A4): DNAJA4 er en del af Hsp40-familien, som er proteiner, der hjælper med at folde proteiner og forhindrer aggregering af fejlfoldede proteiner. Det er involveret i den cellulære stressrespons, især som reaktion på varmechok. Dets funktion er afgørende for at opretholde proteinhomeostase og celleoverlevelse under stress....

DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B4): DNAJB4 er en co-chaperon, der hjælper med proteinfoldning, nedbrydning og samling. Det hjælper med at styre cellulære stressresponser, især som reaktion på varmechok. DNAJB4 er vigtig for at opretholde cellulær homeostase og beskytte celler mod stressinduceret skade....

DNMT3B (DNA-methyltransferase 3 Beta): DNMT3B er afgørende for DNA-methylering, en vigtig epigenetisk modifikationsproces, der påvirker genekspressionen. Det er vigtigt i udviklingsprocesser og er blevet inddraget i forskellige lidelser, herunder immundefekt, ustabilitet i den centromere region og ansigtsanomalier (ICF-syndrom) samt i kræft....

DOCK10 (Dedikator af cytokinese 10): DOCK10 er involveret i omlejringer af aktin-cytoskelettet og spiller en rolle i immuncellefunktionen, især i T-celle- og B-celleaktivering og -migration. Dette gen er vigtigt for forståelsen af immunrespons og har betydning for autoimmune sygdomme og immundefekter....

DOK6 (Docking Protein 6): DOK6 er en del af DOK-familieproteinerne, der fungerer som substrater og regulatorer af tyrosinkinaser. Det er involveret i signalveje, der er relateret til nervecellers udvikling og funktion. DOK6 er blevet inddraget i neuronal differentiering og har potentiel relevans for neurologiske lidelser....

DTWD2 (DTW-domæne indeholdende 2): DTWD2 er et relativt mindre karakteriseret gen, men det menes at være involveret i ubiquitinering af proteiner, en proces, der er afgørende for proteinnedbrydning og -regulering. Det kan spille en rolle i cellulær proteinkvalitetskontrol og har potentielle implikationer i forskellige cellulære processer, herunder regulering af cellecyklus og respons på stress....

EDNRA (endothelinreceptor type A): EDNRA er en receptor for endotheliner, peptider, der er involveret i vasokonstriktion og blodtryksregulering. Den spiller en rolle i det kardiovaskulære systems funktion og er blevet inddraget i hjerte-kar-sygdomme....

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML er et celleadhæsionsmolekyle, der spiller en afgørende rolle i reguleringen af leukocyttransmigration på tværs af epitel- og endotelbarrierer, en nøgleproces i immunresponsen på vævsskade og infektion. Det er involveret i formidlingen af celle-celle-interaktioner, der letter bevægelsen af immunceller fra blodbanen ind i vævet. JAML's funktion er vigtig for at forstå inflammatoriske reaktioner og mekanismerne for immunovervågning, hvilket gør den til et potentielt mål for terapeutisk indgriben i inflammatoriske sygdomme og immunforstyrrelser....

LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma): LPP spiller en rolle i celleadhæsion, migration og organisering af aktin-cytoskelettet. Det er involveret i dannelsen af fokale adhæsioner og stressfibre, der forbinder cytoskelettet med den ekstracellulære matrix. Genets funktion er afgørende for reguleringen af cellebevægelser og opretholdelsen af cellestrukturen. Ændringer i LPP er blevet inddraget i udviklingen af lipomer og andre tumorer, hvilket fremhæver dets betydning for cellebiologi og kræftforskning....

PATJ (Pals1-associeret tight junction-protein): PATJ er et protein, der er forbundet med tight junctions, som er vigtige for at opretholde integriteten af epitel- og endotelcellelag. Det spiller en rolle i cellepolaritet og dannelsen af celle-celle-forbindelser. PATJ er afgørende for vævsbarrierens funktion....

STEAP1B (medlem af STEAP-familien 1B): STEAP1B, som er en del af Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate (STEAP)-familien, er involveret i metalloreduktion, især jern- og kobberreduktion. Det kan spille en rolle i den cellulære jernhomeostase og -metabolisme, som er afgørende for forskellige fysiologiske processer. De specifikke funktioner af STEAP1B i menneskers sundhed og sygdom er stadig ved at blive udforsket, med potentielle konsekvenser for forståelsen af jernrelaterede metaboliske veje....