DNA

ACKR2 (Atypisk Kemokinreceptor 2): ACKR2 er en receptor, også kendt som D6, der fungerer på en usædvanlig måde ved at opsamle kemokiner fra omgivelserne i stedet for at signalere gennem typiske veje. Denne aktivitet er afgørende for at regulere inflammatoriske reaktioner og opretholde immunbalance. Ved at fjerne kemokiner spiller ACKR2 en central rolle i at kontrollere inflammation og er blevet forbundet med forskellige inflammatoriske tilstande, herunder astma, psoriasis og kræft.

AHCY koder enzymet adenosylhomocysteinase, som er essentielt for omdannelsen af S-adenosylhomocystein til homocystein. Denne reaktion er et vigtigt trin i kroppens metyleringscyklus og spiller en vigtig rolle i afgiftningsprocesser.

AHSG (Alpha-2-HS-glykoprotein), også kendt som fetuin-A, er et glykoprotein, der er involveret i forskellige fysiologiske processer, herunder hæmning af mineralisering og regulering af insulinfølsomhed. Forhøjede AHSG-niveauer har været forbundet med insulinresistens og metabolisk syndrom, hvilket antyder dets potentiale som en biomarkør for disse tilstande.

ALDH1A2 (Aldehyd Dehydrogenase 1 Family Member A2): ALDH1A2 er et enzym i aldehyddehydrogenase-familien, som katalyserer oxidation af retinaldehyd til retinsyre, den aktive form af vitamin A. Denne omdannelse er afgørende for udviklingsprocesser som embryogenese, vævsmønstring og dannelse af organer, da den regulerer genekspression og celledifferentiering gennem retinsyresignalering. ALDH1A2 udtrykkes i høj grad i udviklende væv, herunder lemknopper, centralnervesystemet og sanseorganer.

ALDH7A1 (Aldehyd Dehydrogenase 7 Family Member A1): ALDH7A1 er et enzym, som er involveret i metabolismen af aldehyder og er essentielt for detoxificeringen af pyridoxal-5'-phosphat, en form for vitamin B6. Korrekt funktion af ALDH7A1 er afgørende for normal lysinmetabolisme, og mangel på dette enzym kan føre til pyridoxin-afhængig epilepsi, en tilstand hvor anfald responderer på behandling med vitamin B6.

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i udviklingen af kranium og lemmer. Mutationer i dette gen er forbundet med kraniofaciale misdannelser og skeletabnormiteter, hvilket understreger dets betydning for knogledannelse og morfogenese.

AMBRA1 (Autophagy and Beclin 1 Regulator 1): AMBRA1 er et nøgleprotein, som regulerer autophagi, processen hvor celler nedbryder og genanvender deres komponenter. Det understøtter cellets overlevelse under stress ved at samarbejde med BECN1 (Beclin 1) om at påbegynde dannelsen af autophagosomer. Korrekt funktion af AMBRA1 er afgørende for cellulær homeostase, og dets dysregulering er blevet associeret med udviklingsforstyrrelser og neurodegenerative sygdomme.

APEH (Acylaminoacyl-Peptid Hydrolase): APEH er et enzym, der spiller en central rolle i proteinomsætning ved at nedbryde acetylerede peptider. Det er involveret i behandlingen af beskadigede eller forkert foldede proteiner og hjælper med at opretholde proteinhomøostase. Dysfunktioner i APEH kan påvirke neurodegenerative processer og kroppens respons på oxidativt stress.

ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domæne, ankyrinrepeats og PH-domæne 2): ARAP2 er et protein, der spiller en central rolle i cellekommunikation ved at fungere som et GTPase-aktiverende protein for medlemmer af Arf- og Rho-familien. Det er vigtigt for regulering af cellemigration og cytoskeletal organisering med potentielle implikationer for kræftmetastase og cellulær morfologi.

ATP1B3 (ATPase Na+/K+ Transportsubenhed Beta 3): ATP1B3 er en komponent i Na⁺/K⁺ ATPase-pumpen, som opretholder cellulære iongradienter, der er essentielle for regulering af cellevolumen og elektrisk aktivitet. Denne underenhed påvirker pumpens aktivitet og specificitet og understøtter muskel- og nervefunktion samt nyrefiltrering. Ændringer i ATP1B3 kan være forbundet med hjerte-kar-sygdomme og neurologiske lidelser.

ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) er et gen, der koder for en fosfolipidtransporter, som findes i levercellens membran. Den hjælper med at opretholde lipidbalancen i cellemembraner og galde. Mutationer i ATP8B1 kan føre til progressiv familiær intrahepatisk kolestase (PFIC), en gruppe af arvelige leversygdomme.

ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 er et gen, der koder for ataxin-1-proteinet, som spiller en rolle i neuronernes funktion. Mutationer i ATXN1, især dem der involverer udvidede CAG-repeats, fører til spinocerebellær ataksi type 1 (SCA1) — en neurodegenerativ lidelse kendetegnet ved progressivt tab af motorisk koordination og balance. Studiet af ATXN1 er vigtigt for at forstå SCA1 og udvikle potentielle behandlinger for relaterede neurologiske sygdomme.

BCL2 (B-Cell Lymfom 2): BCL2 er et gen, der koder for et protein, som er involveret i reguleringen af apoptose, processen med programmeret celledød. BCL2-proteiner spiller en central rolle i at opretholde balancen mellem celledeling og celledød. Forstyrrelser i BCL2 er forbundet med kræft og andre sygdomme.

BHMT (Betaine-Homocystein S-Methyltransferase): BHMT er et enzym, der afspejler kroppens evne til at metabolisere homocystein, en proces vigtig for kardiovaskulær og neurologisk sundhed. BHMT katalyserer omdannelsen af homocystein til methionin ved brug af betaine som methylgiver. Forstyrrelser i BHMT kan føre til forhøjede niveauer af homocystein, hvilket er forbundet med kardiovaskulære sygdomme og andre helbredsproblemer.

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1B): BMPR1B er en receptor, der binder knoglemorfogene proteiner og spiller en nøglerolle i knogledannelse og udvikling. Den er vigtig for cellevækst og differentiering og er blevet undersøgt for sin involvering i skeletlidelser og visse former for kræft.

COL11A1 (Collagen Type XI Alpha 1 Chain): COL11A1 er et gen, der koder for en nøglekomponent i type XI collagen, som er afgørende for strukturen og integriteten af bindevæv. Mutationer i COL11A1 er forbundet med flere bindevævssygdomme, herunder visse former for Ehlers-Danlos syndrom og Stickler syndrom.

EDA2R, også kendt som Ectodysplasin A2 receptor, er et protein kodet af EDA2R-genet. Det tilhører tumornekrosefaktorreceptor (TNFR) superfamilien og fungerer som en receptor for ectodysplasin A2 (EDA-A2), et signalmolekyle. EDA2R spiller en central rolle i formidlingen af EDA-A2 signalering under embryonal udvikling, som regulerer dannelsen og mønsterdannelsen af ektodermale væv såsom hår, tænder og svedkirtler.

FBOX21 (F-Box Protein 21): FBOX21 er et medlem af F-box familien af proteiner, som er nøglekomponenter i ubiquitin-proteasom-systemet, der er ansvarligt for proteinnedbrydning. Dette system er essentielt for at regulere protein-niveauer inden for cellen og påvirker processer som cellecyklus progression, signaltransduktion og apoptose. FBOX21 hjælper specifikt med at målrette proteiner til nedbrydning og understøtter dermed cellulær homeostase. Dysregulering af FBOX21 kan bidrage til sygdomme, herunder kræft, hvor unormal proteinophobning eller -nedbrydning driver sygdomsudviklingen.

GPR139 er en G-protein-koblet receptor (GPCR), der primært udtrykkes i centralnervesystemet, især i områder, der er involveret i reguleringen af neurotransmittersystemer og neuronal aktivitet. Den menes at modulere neurotransmission, især dopamin- og glutamatsignalering, og kan fungere som en hæmmende receptor ved at sænke cAMP-niveauer og reducere neuronal excitabilitet.

GPR25 (G-proteinkoblet receptor 25): GPR25 er en receptor, der tilhører familien af G-proteinkoblede receptorer. Den er involveret i fysiologiske processer såsom signaltransduktion og cellekommunikation. Selvom dens præcise roller i menneskers sundhed og sygdom fortsat undersøges, menes den at bidrage til forskellige cellulære funktioner.

HGF (Hepatocyt Vækstfaktor): Hepatocyt Vækstfaktor (HGF) er en multifunktionel vækstfaktor, der påvirker forskellige celler ved at fremme cellevækst, bevægelighed og morfogenese. Den spiller en nøglerolle i leverregenerering som en kraftfuld mitogen for hepatocytter og er involveret i sårheling og vævsreparation. HGF’s evne til at stimulere cellevækst og migration gør den også vigtig inden for kræftforskning, hvor den kan påvirke tumorvækst og spredning. Det terapeutiske potentiale for HGF og dets hæmmere er et hovedfokus inden for regenerativ medicin og onkologi.

HNMT (Histamin N-Methyltransferase): HNMT er et enzym, der er ansvarligt for inaktivering af histamin gennem metylering. Det spiller en central rolle i histaminmetabolismen, og variationer i dette gen kan påvirke histaminrelaterede processer, hvilket har indflydelse på allergiske reaktioner og andre tilstande forbundet med histamin.

HORMAD1 (HORMA-domænebeholdende protein 1): HORMAD1 er et gen, der koder for et protein, der indeholder et HORMA-domæne, som er involveret i kromosomdynamik under meiosen. Det spiller en vigtig rolle i reguleringen af homolog kromosomparring og -adskillelse, hvilket bidrager til genetisk diversitet og korrekt dannelse af gameter.

HPRT1 (Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase 1): HPRT1 er et essentielt gen, der er involveret i purinmetabolisme. Det katalyserer omdannelsen af hypoxanthin til inosinomonofosfat (IMP), en vigtig forløber for syntesen af purinnukleotider. Mutationer i HPRT1 kan føre til Lesch-Nyhan syndrom, en sjælden genetisk lidelse forbundet med neurologiske og adfærdsmæssige abnormiteter.

JAK2 (Janus Kinase 2): JAK2 er et gen, der koder for et kinaseenzym, som tilhører Janus kinase (JAK)-familien. JAK2 spiller en nøgle rolle i cytokinsignalveje og er afgørende for aktivering af immunceller og bloddannende (hæmatopoietiske) celler. Mutationer i JAK2 er forbundet med blodsygdomme, herunder polycytæmi vera og andre myeloproliferative neoplasmer.

KCTD1 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 1): KCTD1 er et protein, der interagerer med kaliumkanaler og påvirker deres aktivitet. Det spiller vigtige roller i cellulære funktioner såsom signaltransduktion og iontransport. Mutationer i KCTD1 er blevet forbundet med udviklingsforstyrrelser, der især påvirker hud og hår.

LRFN5 (Leucine Rich Repeat and Fibronectin Type III Domain Containing 5): LRFN5 er et medlem af LRFN-familien af proteiner. Det er involveret i neuronal udvikling og synaptisk funktion og spiller en rolle i dannelsen og opretholdelsen af neurale kredsløb. Dysfunktioner i LRFN5 kan bidrage til neuro-udviklingsforstyrrelser.

LRRC37A (Leucine Rich Repeat Containing 37A): LRRC37A er et gen placeret i en kompleks genomisk region og er forbundet med hjerneudvikling. Det har været koblet til neurodevelopmentale lidelser, såsom autismespektrumforstyrrelse, selvom dets præcise rolle og underliggende mekanismer stadig undersøges.

MAGI3 (Membrane Associated Guanylate Kinase, WW, and PDZ Domain Containing 3): MAGI3 er et stilladsprotein, der spiller en vigtig rolle i samlingen af multiproteinkomplekser ved celleforbindelser og i signaltransduktionsveje. Det er involveret i cellulære processer såsom epithelcellepolaritet og kan bidrage til kræftudvikling, især gennem dets roller i celle-celle adhæsion og signalering.

MAML3 (Mastermind-Like Transcriptional Coactivator 3): MAML3 er et gen, der afspejler dets rolle i transskriptionel coaktivering. Det interagerer med flere transkriptionsfaktorer for at forstærke deres aktivitet og dermed påvirke genudtryksmønstre. MAML3 er vigtigt for transskriptionsregulering og er involveret i udviklingsprocesser og celledifferentiering.

MC4R (Melanocortin 4 Receptor): MC4R er en G-protein-koblet receptor, der spiller en central rolle i reguleringen af energibalance, appetit og kropsvægt. Mutationer i MC4R er blandt de mest almindelige genetiske årsager til fedme, hvilket understreger dens betydning i kontrollen af energihomeostase. Den er også et mål for udvikling af behandlinger mod fedme.

MDFI (MyoD Family Inhibitor): MDFI er et gen, der er involveret i reguleringen af muskel differentiering og udvikling. Det fungerer som en hæmmer af MyoD-familien af transkriptionsfaktorer, som er nøgleregulatorer for myogenese. Ved at modulere deres aktivitet hjælper MDFI med at kontrollere muskelforcelning og differentiering og spiller en afgørende rolle i muskelopbygning og -reparation. Fejlregulering af MDFI kan påvirke muskeludvikling og regeneration.

MDGA1 (MAM Domain Containing Glycosylphosphatidylinositol Anchor 1): MDGA1 er et protein, der er involveret i neural udvikling og celleadhæsion. Det spiller en central rolle i aksonvejledning og bidrager til neural forbindelse og synaptisk funktion.

MICAL2 (Molecule Interacting with CasL 2): MICAL2 er et enzym, der tilhører MICAL-familien, kendt for at regulere cytoskeletets dynamik gennem oxidation af aktin. MICAL2 spiller en central rolle i kontrollen med nedbrydning af aktinfilamenter, hvilket påvirker cellens form, migration og intracellulær transport. Dets aktivitet er væsentlig for processer såsom neuritvækst, aksonvejledning samt vedligeholdelse af synaptiske og vaskulære strukturer. Ved at modulere cytoskelettet understøtter MICAL2 cellekommunikation, differentiering og bevægelse. Fejlregulering af MICAL2 er blevet forbundet med kræftudvikling, neurologiske lidelser og vaskulære sygdomme.

MITF (Melanocyte Inducing Transcription Factor): MITF er en nøgleregulator, der afspejler MITF's rolle i udviklingen og funktionen af melanocytter, de celler der er ansvarlige for pigmentproduktion. Den er væsentlig for normal pigmentering, og mutationer i MITF kan føre til pigmentforstyrrelser og øge risikoen for melanom, en type hudkræft. MITF bidrager også til udviklingen af visse retinalceller og er involveret i Waardenburgs syndrom.

MKNK2 (MAP Kinase Interacting Serine/Threonine Kinase 2): MKNK2 er et gen, der koder for en kinase, der interagerer med MAP-kinaser. Det spiller en nøglerolle i reguleringen af proteinsyntese og er involveret i flere cellulære processer, herunder stressresponser og inflammation. Dysregulering af MKNK2 er blevet associeret med kræft og andre sygdomme relateret til unormale signalveje.

MME, også kendt som Membrane Metallo-Endopeptidase eller neprilysin, er et zinkafhængigt metalloproteaseenzym, der spiller en central rolle i reguleringen af peptidsignalstoffer. Det er primært lokaliseret på cellemembranen af forskellige celletyper, herunder neuroner, endothelceller og immunceller. MME er særligt vigtigt for nedbrydningen af peptider, der er involveret i reguleringen af blodtrykket, såsom bradykinin og atrialt natriuretisk peptid (ANP), hvor det omdanner dem til inaktive fragmenter og hjælper med at opretholde kardiovaskulær homeostase.

MRO (Maestro Heat-Like Repeat Family Member): MRO er et protein, der indeholder en maestro heat-like gentagelse, hvilket indikerer en potentiel rolle i varmechokresponsen eller cellulær stressadaptation. Dets præcise funktioner i menneskelig fysiologi og mulige forbindelser til sygdom er stadig uklare, hvilket gør det til et aktivt område for igangværende forskning.

MROH8 (Maestro Heat Like Repeat Family Member 8): MROH8 er et gen, der koder for et protein, som indeholder heat-like repeat-domæner, der er involveret i formidlingen af protein-protein-interaktioner. Dets specifikke biologiske rolle er endnu ikke fuldt forstået og undersøges stadig.

MRPS9 (Mitochondrial Ribosomal Protein S9): MRPS9 er en komponent i det mitochondrielle ribosom, som er essentiel for syntesen af proteiner inden for mitokondrierne. Det spiller en afgørende rolle i produktionen af de proteiner, der er nødvendige for mitokondriernes funktion og energiproduktion. Forstyrrelser i MRPS9 kan reducere mitokondriernes effektivitet og kan være forbundet med mitokondriesygdomme, hvilket påvirker den samlede cellulære energimetabolisme.

MTHFD1L-genet koder for et mitokondrielt enzym, der er involveret i folatcyklussen og en-carbonmetabolismen, specifikt i omdannelsen af formiat til 10-formyl-THF. Denne proces understøtter purinsyntese og methylationsreaktioner, som er essentielle for produktionen af DNA og RNA samt celle-reparation. Genetiske variationer i MTHFD1L kan påvirke mitokondriel folatmetabolisme og er blevet forbundet med en øget risiko for neuralrørsdefekter, hjerte-kar-problemer og nedsat methylation. Det spiller en supplerende rolle i forhold til det cytosoliske MTHFD1-gen, men opererer inden for mitokondrierne.

MTHFS-genet koder for methenyltetrahydrofolatsyntase, et enzym involveret i folatmetabolismen. Det spiller en afgørende rolle i at opretholde puljen af aktive folatderivater, som bruges til metylering, DNA-syntese og neurotransmitterproduktion. MTHFS regulerer omdannelsen af forskellige former for folat og hjælper med at bevare balancen af enkolvejsenheder, der er essentielle for cellernes funktion. Variationer i dette gen kan forstyrre folatgenbrug, hvilket potentielt kan påvirke metyleringsveje og bidrage til problemer som nedsat afgiftning, træthed eller humørubalance.

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 er et gen, der koder for alfa-tungekædesubheden af hjertemyosin, et motorprotein i hjertemusklen. Dette protein er essentielt for sammentrækning af hjertemusklen, hvilket gør det muligt for hjertet at pumpe blod effektivt rundt i kroppen. Alfa-tungekæden spiller en central rolle i atriets sammentrækning og understøtter den indledende fyldningsfase af ventriklerne. Mutationer i MYH6 er blevet sat i forbindelse med forskellige hjertelidelser, herunder atrieseptumdefekter, kardiomyopatier og hjerterytmeforstyrrelser, hvilket understreger dets afgørende rolle i hjertefunktion og udvikling.

NCOR1 (Nuclear Receptor Corepressor 1) er et protein, der spiller en central rolle i reguleringen af genudtryk og transkriptionel represssion. Hovedsageligt lokaliseret i cellekernen, modulerer NCOR1 aktiviteten af nukleare receptorer og andre transkriptionsfaktorer. Det fungerer som en korepressor for receptorer såsom skjoldbruskkirtelhormonreceptorer (TRs), retinoinsyre-receptorer (RARs) og peroxisom-proliferatoraktiverede receptorer (PPARs). Ved at rekruttere histondeacetylaser (HDACs) og andre kromatin-modificerende enzymer hjælper NCOR1 med at danne repressiv kromatinstruktur, hvilket fører til reduceret gen-transkription.

NKAIN3 (Na+/K+ Transporterende ATPase Interagerende 3): NKAIN3 er et protein, der er involveret i reguleringen af Na+/K+ ATPase, som er afgørende for opretholdelsen af iongradienter på tværs af cellemembraner. Det spiller en central rolle i neuroners funktion, især i styringen af neuronal excitabilitet og signaltransmission. Dysfunktioner i NKAIN3 kan påvirke neural signalering og bidrage til neurologiske lidelser.

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er vigtig for udviklingen og homeostasen i mave-tarmkanalen. Det hjælper med at regulere gener, der er involveret i differentiering af tarmens epithelceller og den mukosale immunitet. Dysregulering af NKX2-3 er blevet kædet sammen med inflammatoriske tarmsygdomme.

NLGN1 (Neuroligin 1): NLGN1 er et mål, der afspejler tilstedeværelsen og funktionen af et nøgleprotein i nervesystemet — Neuroligin 1, som kodes af NLGN1-genet. Det spiller en afgørende rolle i dannelsen og moduleringen af synapser og understøtter synaptisk specialisering, styrke og plasticitet. NLGN1 er essentiel for læring, hukommelse og den generelle hjernefunktion og har været et fokusområde i forskning vedrørende autismespektrumforstyrrelser og andre neurodevelopmentale tilstande.

NMRK1 (Nicotinamide Riboside Kinase 1): NMRK1 er et enzym, der spiller en central rolle i NAD+-biosyntesevejen ved at katalysere omdannelsen af nicotinamidribosid til nicotinamidmononukleotid. NAD+ er essentielt for energistofskiftet, DNA-reparation og cellulær signalering. Gennem sin rolle i produktionen af NAD+ er NMRK1 vigtig for at opretholde cellulær energibalance og genomisk stabilitet med konsekvenser for aldring, metaboliske lidelser og tilstande forbundet med NAD+-udtømning.

NNT (Nicotinamid Nukleotid Transhydrogenase): Nicotinamid Nukleotid Transhydrogenase (NNT) er et enzym, der findes i den indre mitokondriemembran, og som spiller en central rolle i regenereringen af NADPH fra NADH. Denne proces er essentiel for opretholdelsen af den cellulære redoxbalance og for at beskytte cellerne mod oxidativt stress. Mangel på NNT kan nedsætte mitokondriernes funktion og øge sårbarheden over for oxidativ skade, hvilket bidrager til stofskiftesygdomme og kroniske lidelser.

NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2 er en transkriptionsfaktor, også kendt som Nurr1, som spiller en afgørende rolle i udviklingen og vedligeholdelsen af dopaminerge neuroner i hjernen. Den er involveret i neurobeskyttelse og er blevet undersøgt for sin relevans i forhold til Parkinsons sygdom og andre neurodegenerative lidelser.

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 er et enzym, der hjælper med at opretholde cellehelse ved at hydrolysere oxiderede nukleotider og forhindre deres indbygning i DNA og RNA. Det spiller en central rolle i at beskytte celler mod oxidativ skade samt i at bevare genomisk integritet og cellulær redoxbalance.

ORMDO3 (Oligoribonuklease, mitokondriel): ORMDO3 er et gen, der koder for et enzym, som er afgørende for opretholdelsen af cellulær homeostase i mitokondrierne. ORMDO3 nedbryder specifikt korte mitokondrielle RNA-fragmenter, hvilket hjælper med at regulere mitokondriernes genekspression og sikrer korrekt mitokondrielfunktion. Forstyrrelser i ORMDO3 kan føre til ophobning af RNA, nedsat mitokondriel aktivitet og påvirkninger af den overordnede cellulære sundhed, med potentielle forbindelser til mitokondrielle lidelser.

PDXK-genen koder for enzymet pyridoxalkinase, som er afgørende for omdannelsen af vitamin B6 til dets aktive form, pyridoxal-5′-phosphat (PLP). PLP fungerer som et coenzym i over 100 enzymatiske reaktioner, hvoraf mange er involveret i aminosyremetabolisme, neurotransmittersyntese og energiproduktion. Varianter i PDXK-genen kan hæmme denne omdannelse, hvilket potentielt kan føre til funktionel vitamin B6-mangel, selv hvis indtaget af B6 er tilstrækkeligt. Forstyrrelser i PLP-niveauer er blevet koblet til neurologiske symptomer, træthed og humørforstyrrelser.

PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphat 3-Kinase Katalytisk Underenhed Type 2 Alfa): PIK3C2A er et medlem af PI3K-familien og en nøgleregulator i cellesignalveje, der styrer cellevækst og overlevelse. Det er involveret i membrantransport, insulinsignalering og cytoskeletdynamik. Fejlregulering af PIK3C2A kan bidrage til udviklingen af sygdomme som kræft og stofskiftesygdomme.

PKP4 (Plakophilin 4): PKP4 er et protein, der understøtter celle-til-celle-adhæsion, især inden for desmosomer — specialiserede strukturer, der forbinder naboceller. Det hjælper med at opretholde vævets integritet, især i områder, der udsættes for mekanisk belastning. Mutationer i PKP4 kan forstyrre denne funktion og bidrage til visse hud- og hjertesygdomme.

PMAIP1 (Phorbol-12-Myristate-13-Acetate-Induceret Protein 1): PMAIP1, også kendt som Noxa, er et pro-apoptotisk protein, der spiller en central rolle i reguleringen af programmeret celledød (apoptose). Det fungerer inden for den intrinsiske apoptosevej og hjælper med at udløse celledød som reaktion på cellulær stress. PMAIP1 har væsentlige implikationer inden for kræftterapi, da dets aktivering kan øge følsomheden af kræftceller over for apoptoseinducerende behandlinger.

PPP6R2 (Protein Phosphatase 6 Regulatory Subunit 2): PPP6R2 er et gen, der koder for en regulatorisk underenhed af proteinphosphatase 6 (PP6). PP6 er involveret i defosforylering af målproteiner og spiller en central rolle i cellecyklusregulering, DNA-skadereparation og cellulær signalering. PPP6R2 hjælper med at modulere aktiviteten og specificiteten af PP6, hvilket påvirker disse vigtige cellulære processer.

PRELID1 (Prelamin A-Relateret Integral Membranprotein 1): PRELID1 er et gen, der er involveret i biologien omkring den nukleare membran. Det spiller en central rolle i forarbejdningen af prelamin A, forstadiet til lamin A, som er en væsentlig strukturel komponent i den nukleare membran. Korrekt funktion af PRELID1 er afgørende for at opretholde den nukleare struktur og integritet, og ændringer i dette gen kan påvirke nuklear organisering og cellulær funktion.

PRIMA1 (Proline Rich Membrane Anchor 1): PRIMA1 er et gen, der koder for et protein, som er involveret i forankringen af acetylcholinesterase til neuronale membraner. Dette protein spiller en central rolle i nedbrydningen af neurotransmitteren acetylcholin og er vigtigt for reguleringen af cholinerg neurotransmission. Det er også af interesse i forskning i neurodegenerative sygdomme såsom Alzheimers.

PTGER4 (Prostaglandin E Receptor 4): PTGER4 er et gen, der koder for en receptor for prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator involveret i inflammation og immunresponser. PTGER4 spiller en central rolle i reguleringen af immuncellers aktivering, produktion af cytokiner og andre cellulære funktioner, hvilket påvirker kroppens inflammatoriske processer. Det er blevet undersøgt i forbindelse med autoimmune og inflammatoriske sygdomme.

PTPRT (Protein Tyrosinfosfatase, Receptortype T): PTPRT er et gen, der koder for et protein, som tilhører protein tyrosinfosfatase-familien, som er vigtig for celle signalering. Det spiller en rolle i reguleringen af cellulære processer som cellevækst og differentiering. Mutationer i PTPRT er blevet forbundet med flere former for kræft, især tyktarmskræft, på grund af dets involvering i signalveje, der kontrollerer celleproliferation.

RALGPS2 (Ras Protein Activator Like GTPase 2): RALGPS2 er et gen, der koder for et protein, som er involveret i aktiveringen af Ras GTPaser, der er nøgleregulatorer for cellevækst og differentiering. Ved at fremme Ras GTPase-aktivitet spiller RALGPS2 en rolle i cellulære signalveje, som styrer væsentlige processer såsom celleproliferation og overlevelse.

RBPJ (Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region): RBPJ er en nøgletranskriptionsfaktor i Notch-signalvejen, som spiller en afgørende rolle i at regulere celle skæbne, differentiering og udvikling. Korrekt funktion af RBPJ er essentiel for vævsudvikling og celle specialisering, mens dysregulering af RBPJ og Notch-signalering er forbundet med forskellige sygdomme, herunder kræft og udviklingsforstyrrelser.

RPS20 (Ribosomalt Protein S20): RPS20 er et ribosomalt protein, der spiller en nøglerolle i samlingen af ribosomer og proteinsyntese. Det er en komponent i den lille ribosomale underenhed og er afgørende for korrekt translation. Mutationer i RPS20 og andre ribosomale proteiner kan føre til ribosomopatier, en gruppe lidelser karakteriseret ved defekt ribosomfunktion og udviklingsmæssige abnormiteter.

RTL1 (Retrotransposon Like 1): RTL1 er et gen, der menes at stamme fra et retrotransposon og spiller en central rolle i udviklingen af moderkagen. Det udviser imprintet ekspression, hvilket betyder, at det kun er aktivt fra ét forældreallele. Dysregulering af RTL1 kan bidrage til lidelser forbundet med genomisk imprinting, såsom Beckwith-Wiedemann syndrom.

SBF2 (SET Binding Factor 2): SBF2 er et protein, der er involveret i nerveudvikling og funktion. Det spiller en central rolle i at opretholde strukturen og sundheden af perifere nerver. Mutationer i SBF2 er blevet forbundet med Charcot-Marie-Tooth sygdom, en arvelig neurologisk lidelse, der kan forårsage nervenedbrydning, muskelsvaghed og tab af sensoriske evner.

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 er et protein, der er involveret i membrantransportprocesser, særligt i genbrug af membranproteiner og i exocytose. Det spiller en central rolle i cellulær kommunikation og transport af stoffer inden for cellerne, hvilket er essentielt for forskellige cellulære funktioner.

SCARB1 (Scavenger Receptor Class B Member 1): SCARB1 er et protein, der spiller en central rolle i den selektive optagelse af kolesterolestre fra high-density lipoprotein (HDL)-partikler. Det er essentielt for lipidstofskiftet og den omvendte kolesteroltransport. Variationer i SCARB1 kan påvirke kolesterolniveauer og er blevet koblet til risikoen for hjerte-kar-sygdomme.

SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM er et medlem af selenoproteinfamilien, proteiner der indeholder selen. Det findes primært i hjernen og menes at have antioxidante egenskaber. Selvom dens præcise rolle i neurologisk funktion ikke er fuldt forstået, kan SELENOM hjælpe med at beskytte neuroner mod oxidativt stress, med potentielle konsekvenser for neurodegenerative sygdomme.

SEMA6D (Semaphorin 6D): SEMA6D er et gen, der koder for et protein tilhørende semaphorin-familien, som er involveret i axonvejledning og neural udvikling. SEMA6D spiller en rolle i neuronal signalering og migration under udviklingen. Det kan påvirke dannelsen af neurale kredsløb og har betydning for neuro-udviklingsforstyrrelser.

SERPINA1 (Serpin Family A Member 1): SERPINA1 er en måling, der afspejler aktiviteten af en vigtig proteasehæmmer i kroppen, også kendt som alfa-1-antitrypsin. Den produceres primært i leveren og spiller en afgørende rolle i at beskytte lungerne mod neutrofil elastase. Mangel på SERPINA1 kan føre til alfa-1-antitrypsinmangel, en genetisk tilstand forbundet med lungesygdomme som emfysem og KOL samt leversygdomme. Den er essentiel for at opretholde balancen i den proteolytiske aktivitet i lungervæv.

SERPINB10 (Serpin Family B Member 10): SERPINB10 (Serpin Family B Member 10) er et medlem af serpin-familien af proteaseinhibitorer. Det spiller en rolle i reguleringen af proteaseaktivitet i forskellige biologiske processer. Selvom dets præcise funktioner og betydning for menneskelige sygdomme endnu ikke er fuldt forstået, anses det for at være vigtigt for opretholdelsen af normal cellulær regulering.

SERTAD2 (SERTA Domain Containing 2): SERTAD2 er et multifunktionelt protein, som indeholder en SERTA-domæne, der er forbundet med reguleringen af cellecyklussen. Ud over sin rolle i cellecyklusprogression deltager SERTAD2 i centrale cellulære processer såsom DNA-replikation, DNA-reparation og kromatinomlægning. Dets interaktioner med forskellige transkriptionsfaktorer og co-regulatorer gør det til en vigtig regulator af genekspression.

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 er et medlem af sestrin-familien af stress-responderende proteiner. Det er involveret i reguleringen af cellevækst og metabolisme, især under forhold med cellulært stress. SESN3 bidrager også til antioxidantforsvar og har været forbundet med metabolisk regulering, med potentielle implikationer for tilstande som fedme og diabetes.

SLC19A1-genet koder for den reducerede folattransportør 1 (RFC1), en nøgletransporter ansvarlig for at flytte folat og folatafledte stoffer ind i cellerne. Dette transportsystem er afgørende for cellernes optagelse af folat, som er nødvendigt for DNA-syntese, reparation, methylationsprocesser og dannelse af røde blodlegemer. Variationer i dette gen kan forringe folattransporten og potentielt føre til nedsat intracellulært folat, selv når kostniveauerne er tilstrækkelige. Sådanne dysfunktioner er blevet forbundet med udviklingsmæssige problemer, træthed, kognitive udfordringer og forhøjede homocysteinniveauer.

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5 er et protein, også kendt som OCTN2, der fungerer som en vigtig carnitin-transporter i kroppen. Det muliggør cellulær optagelse af carnitin, en forbindelse, som er essentiel for at transportere fedtsyrer ind i mitokondrierne til energiproduktion. Denne proces er afgørende for energimetabolismen i væv som hjerte og muskler. Mutationer i SLC22A5-genet kan føre til primær carnitinmangel, en tilstand karakteriseret ved muskelsvaghed og kardiomyopati, hvilket understreger dets vitale rolle i metabolisk sundhed og energibalance.

TCN1 koder for proteinet haptocorrin, også kendt som transcobalamin I, som binder vitamin B12 (cobalamin) i spyttet og beskytter det mod nedbrydning i det sure miljø i maven. Denne indledende binding gør det muligt for B12 at nå tyndtarmen, hvor det derefter overføres til intrinsic factor for optagelse. Variationer i TCN1-genet kan påvirke stabiliteten eller tilgængeligheden af B12 i fordøjelseskanalen og dermed potentielt bidrage til suboptimal B12-status. Selvom TCN1 ikke er direkte involveret i den cellulære transport af B12 som TCN2, spiller det en vigtig tidlig rolle i håndteringen af vitamin B12.

TCN2-genen koder for transcobalamin II, et protein der er ansvarligt for transport af vitamin B12 (cobalamin) fra blodbanen ind i cellerne. Når vitamin B12 er absorberet i tarmen, skal det binde sig til transcobalamin for at blive leveret til væv, hvor det bruges til DNA-syntese, dannelse af røde blodlegemer og neurologisk funktion. Genetiske variationer i TCN2 kan reducere effektiviteten af B12-transporten, hvilket potentielt kan føre til funktionel B12-mangel, selv når blodniveauerne ser normale ud. Dette kan bidrage til symptomer som træthed, kognitive ændringer eller forhøjet homocystein.

THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA er et gen, der er forbundet med thyroideadenomer, en type skjoldbruskkirteltumor. Det kan spille en rolle i thyroideatumorigenese og har været impliceret i udviklingen af skjoldbruskkirtelkræft, hvilket gør det til et fokuspunkt i den igangværende forskning inden for skjoldbruskkirtelsygdomme.

THEMIS2 (Thymocyte Selection Associated Family Member 2): THEMIS2 er et gen, der primært udtrykkes i immunceller og er involveret i reguleringen af medfødte immunresponser. Det deltager i signalveje, der påvirker aktivering og funktion af makrofager og B-celler. Dets rolle i immunregulering tyder på en potentiel involvering i inflammatoriske sygdomme og gør det til et muligt mål for modulering af immunaktivitet ved autoimmunitet og infektion.

TIAM2, også kendt som T-lymfom invasion og metastase-inducerende protein 2, er et centralt medlem af TIAM-familien af guanin-nukleotid udvekslingsfaktorer (GEFs). Primært lokaliseret i cytoplasmaet er TIAM2 afgørende for regulering af cellulære processer, især dem der involverer cytoskeletdynamik, cellemigration og invasion. En afgørende egenskab ved TIAM2 er dets rolle som en molekylær kontakt for aktivering af Rho GTPaser, især Rac1. Gennem sin GEF aktivitet muliggør TIAM2 udvekslingen af GDP til GTP på Rac1, hvilket igangsætter downstream signalveje, der kontrollerer omarrangeringer af aktin-cytoskelettet.

TMEM171 (Transmembrane Protein 171): TMEM171 er et gen, der koder for et transmembrant protein. Selvom dets specifikke funktioner endnu ikke er fuldt ud forstået, spiller transmembrane proteiner generelt vigtige roller i cellekommunikation, transport af molekyler på tværs af membraner og cellulær signalering. Yderligere forskning er nødvendig for at præcisere TMEM171's nøjagtige funktioner i cellulære processer.

TPGS2 (Tocopherol (Alpha) Transfer Protein-Like): TPGS2 er et gen, der koder for et protein involveret i metabolismen og transporten af vitamin E inden for celler. Det bidrager til antioxidantforsvar og cellekommunikation og spiller en rolle i opretholdelsen af nervesystemets sundhed og andre vitamin E-følsomme veje.

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 er et gen, der koder for en underenhed af trafficking protein particle (TRAPP)-komplekset. Dette kompleks spiller en central rolle i vesikeltransport inden for celler og understøtter transporten af proteiner og lipider mellem cellulære rum. TRAPPC9 er afgørende for at opretholde korrekt cellulær funktion og organisation.

TRHDE (Thyrotropin-Releasing Hormone Degrading Enzyme): TRHDE er et mål, der afspejler aktiviteten af et enzym, som er ansvarligt for nedbrydning af thyrotropin-frigivende hormon (TRH). TRH spiller en nøgle rolle i reguleringen af skjoldbruskkirtelaksen, og TRHDE er vigtigt for at opretholde hormonbalancen med betydning for stofskifte og humørregulering.

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 er et gen, der koder for et pseudokinasprotein tilhørende Tribbles-familien. TRIB1 spiller en central rolle i reguleringen af flere cellulære signalveje, herunder dem, der er involveret i vækst, metabolisme og inflammation. Det har været forbundet med lipidmetabolisme, hjerte-kar-sundhed og kræft, hvor dets komplekse funktioner fortsat er et aktivt forskningsområde.

TRIB2 (Tribbles Pseudokinas 2): TRIB2 er et medlem af tribbles-familien, som er involveret i reguleringen af centrale cellulære processer såsom celleproliferation og overlevelse. Det fungerer som en modulator af signalveje og har været forbundet med kræftudvikling, især ved leukæmier.

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er et protein, der spiller en rolle i flere cellulære processer, herunder stressrespons, celleproliferation og metabolisme. Det fungerer som en modulator af signalveje og er blevet koblet til udviklingen af tilstande såsom insulinresistens, kræft og hjerte-kar-sygdomme.

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er en pseudokinase, der spiller en central rolle i reguleringen af flere cellulære signalveje, som er involveret i celleoverlevelse, stofskifte og stressresponser. Den hjælper med at modulere cellulær stress ved at påvirke veje relateret til den uhærdede proteinstresrespons og insulinsignalering. Forhøjede niveauer af TRIB3 er blevet koblet til tilstande som insulinresistens, hjerte-kar-sygdomme og kræft ved at påvirke celleproliferation og apoptose.

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 er et protein, der fungerer som en E3 ubiquitin-ligase, involveret i transskriptionsregulering og DNA-reparation. Det spiller en vigtig rolle i kromatinremodellering, stamcelledifferentiering og undertrykkelse af tumorudvikling.

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 er et gen, der koder for et protein med E3 ubiquitin ligase-aktivitet og spiller en central rolle i proteinnedbrydning. Det er blevet forbundet med Mulibrey nanisme, en sjælden vækstforstyrrelse. Studiet af TRIM37 er vigtigt for at forstå vækst- og udviklingsforstyrrelser samt funktionen af ubiquitin-proteasom-systemet.

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63 er et protein, der spiller en central rolle i nedbrydningen af muskelproteiner, især under muskelatrofi. Også kendt som MuRF1, målretter det specifikke muskelproteiner til ubikvitinering og nedbrydning i proteasomet. TRIM63 er vigtigt i tilstande med muskelsvind, herunder kakeksi, sarkopeni og hjertesvigt, og forståelsen af dets funktion kan bidrage til udvikling af behandlinger for muskelsvindssygdomme.

TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A): TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A) er et gen, der spiller en rolle i tRNA-modifikation. Det koder for et enzym, der er ansvarligt for methylering af specifikke nukleotider i tRNA-molekyler. Disse tRNA-modifikationer er afgørende for at sikre korrekt proteinsyntese under translation.

TRMT6, også kendt som tRNA-methyltransferase 6 homolog, er et enzym, der afspejler rollen af post-transkriptionel modifikation i transfer RNA (tRNA). TRMT6 tilhører klasse I-lignende SAM (S-adenosylmethionin)-afhængige methyltransferase-superfamilien og katalyserer methyleringen af specifikke nukleotider i tRNA-molekyler. Denne modifikation, især ved wobble-positionen af adenosinrester, er afgørende for en korrekt og effektiv oversættelse af mRNA til protein, da den hjælper med at stabilisere kodon-antikodon-interaktioner og sikrer nøjagtighed under proteinsyntesen.

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 er en kanal, der spiller en central rolle i absorptionen og homeostasen af magnesium (Mg). Den er afgørende for at opretholde en korrekt magnesiumbalance i kroppen, og mutationer i TRPM6 kan resultere i hypomagnesæmi med sekundær hypokalcæmi, en tilstand karakteriseret ved lave niveauer af magnesium og calcium (Ca) i blodet.

TUB (Tubby bipartit transkriptionsfaktor): TUB er et gen, der koder for Tubby bipartit transkriptionsfaktor, som spiller en central rolle i reguleringen af appetit og kropsvægt. Mutationer i TUB har været forbundet med fedme og retinal degeneration. Dette gen er særligt vigtigt for forståelsen af stofskiftesygdomme og øjensygdomme og giver indsigt i de genetiske faktorer, der ligger til grund for fedme og synsproblemer.

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM er et protein, der spiller en central rolle i den mitokondrielle proteinsyntese og understøtter translationsprocessen inden for mitokondrierne. Det er essentielt for korrekt mitokondriel funktion og energiproduktion, med potentielle implikationer ved mitokondrielle lidelser og tilstande forbundet med nedsat energimetabolisme.

TWIST1 (Twist Family BHLH Transcription Factor 1): TWIST1 er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for embryonal udvikling, særligt i styringen af mesenkymal cellelinie-differentiering. Det er involveret i kraniofacial dannelse og er forbundet med Saethre-Chotzen-syndrom — en medfødt tilstand karakteriseret ved kraniosynostose.

TYMS-genet koder for thymidylatsyntase, et nøgleenzym, der er involveret i syntesen af thymidin, en af de fire nukleotider, der er nødvendige for DNA-replikation og reparation. Dette enzym er afhængigt af aktivt folat (5,10-methylen-THF) for at fungere effektivt, hvilket knytter TYMS tæt til folatmetabolismen. Varianter i TYMS-genet kan påvirke tilgængeligheden af folat på celleniveau og kan ændre, hvordan kroppen reagerer på folat eller folatbaserede behandlinger. Sådanne ændringer kan bidrage til nedsat DNA-syntese, øget modtagelighed for visse sygdomme eller varierende respons på kemoterapi eller tilskud.

ZNF584 (Zink-fingerprotein 584): ZNF584 er medlem af zink-fingerproteinfamilien, som typisk er involveret i DNA-binding og genregulering. Selvom dets specifikke funktioner ikke er fuldt definerede, kan ZNF584 bidrage til transskriptionsregulering, hvilket påvirker forskellige cellulære processer og potentielt indvirker på udviklingsveje eller sygdomsmekanismer.