DES: DES står for Desmin, et gen, der koder for et intermediært filamentprotein, som findes i muskelceller. Desmin spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af muskelcellernes strukturelle integritet og mekaniske modstandsdygtighed, især i hjertet og skeletmusklerne. Mutationer i DES kan føre til forskellige myopatier og kardiomyopatier, hvilket afspejler dets betydning for muskelfunktion og sundhed....