D2HGDH (D-2-hydroxyglutarat-dehydrogenase): D2HGDH er et mitokondrieenzym, der er afgørende for metabolismen af D-2-hydroxyglutarat, et biprodukt af cellulær metabolisme. Dets rolle er at forhindre ophobning af D-2-hydroxyglutarat, som kan være skadeligt i høje koncentrationer. Dysregulering af dette enzym fører til D-2-hydroxyglutarsyreuri, der er kendetegnet ved en lang række kliniske symptomer, herunder udviklingsforsinkelse, epilepsi og kardiomyopati....