COL5A1
COL5A1 (kollagen type V alfa 1-kæde): COL5A1 er involveret i produktionen af type V-kollagen, som er vigtig for bindevævets struktur og funktion. Mutationer i dette gen kan føre til Ehlers-Danlos syndrom, der er kendetegnet ved hypermobilitet, overstrækning af huden og skrøbeligt væv....