Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

GetTested DNA Immunity & Inflammation-testen afslører dine genetiske tendenser til inflammation, autoimmune sygdomme, allergier og infektioner. Ved at undersøge gener, der er forbundet med tilstande som CRP (inflammation), psoriasis og glutenfølsomhed (cøliaki), samt din reaktion på almindelige allergener og patogener, giver den et dybt dyk ned i, hvordan dit immunsystem fungerer.

<p>GetTested DNA Immunity & Inflammation-testen afslører dine genetiske tendenser til inflammation, autoimmune sygdomme, allergier og infektioner. Ved at undersøge gener, der er forbundet med tilstande som CRP (inflammation), psoriasis og glutenfølsomhed (cøliaki), samt din reaktion på almindelige allergener og patogener, giver den et dybt dyk ned i, hvordan dit immunsystem fungerer.</p>

DNA-immunitets- og inflammationstest

APEH (acylaminoacyl-peptid-hydrolase): APEH er et enzym, der nedbryder acetylerede peptider og spiller en rolle i proteinomsætningen og -nedbrydningen. Det er involveret i behandlingen af beskadigede eller fejlfoldede proteiner og opretholder dermed proteinhomeostasen. Dysfunktioner i APEH har betydning for neurodegenerative sygdomme og for reaktionen på oxidativ stress....


APEH

NMRK1 (nikotinamid-ribosid-kinase 1): NMRK1 er et enzym, der katalyserer fosforyleringen af nikotinamid-ribosid til nikotinamid-mononukleotid, et vigtigt trin i NAD+-biosyntesevejen. NAD+ er afgørende for energimetabolisme, DNA-reparation og cellulær signalering. NMRK1's rolle i NAD+-biosyntesen gør den vigtig for opretholdelsen af den cellulære energibalance og den genomiske stabilitet, hvilket har betydning for aldring, stofskifteforstyrrelser og sygdomme, der er forbundet med NAD+-udtømning....


NMRK1

JAK2 (Janus Kinase 2): JAK2 er et gen, der koder for et kinaseenzym, som er en del af Janus-kinase (JAK)-familien. JAK2 er involveret i cytokinsignalveje og er afgørende for aktiveringen af immun- og hæmatopoietiske celler. Mutationer i JAK2 er forbundet med blodsygdomme som polycytæmia vera og myeloproliferative neoplasmer....


JAK2

NLRC5 (NOD-lignende receptor C5): NLRC5 er medlem af den NOD-lignende receptorfamilie og spiller en afgørende rolle i immunsystemet. Den er involveret i reguleringen af MHC klasse I-gener, som er afgørende for immunsystemets evne til at genkende og reagere på patogener. Abnormiteter i NLRC5-funktionen kan føre til dysregulering af immunsystemet og er blevet forbundet med forskellige autoimmune lidelser....


NLRC5

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 er en kanal, der er involveret i magnesiumabsorption og -homeostase. Den er afgørende for at opretholde en korrekt magnesiumbalance i kroppen, og mutationer i TRPM6 kan føre til hypomagnesæmi med sekundær hypokalcæmi, en tilstand, der er kendetegnet ved lave niveauer af magnesium og calcium i blodet....


TRPM6

BCL2 (B-celle-lymfom 2): BCL2 er et gen, der koder for et protein, der er involveret i regulering af apoptose, en proces med programmeret celledød. BCL2-proteiner spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af balancen mellem celleoverlevelse og celledød. Dysregulering af BCL2 er involveret i kræft og forskellige sygdomme....


BCL2

NR4A2 (Nuklear Receptor Underfamilie 4 Gruppe A Medlem 2): NR4A2, også kendt som Nurr1, er en transkriptionsfaktor, der er afgørende for udviklingen og vedligeholdelsen af dopaminerge neuroner i hjernen. Den er involveret i neurobeskyttelse og er blevet undersøgt i forbindelse med Parkinsons sygdom og andre neurodegenerative lidelser....


NR4A2

PRXL2A (peroxiredoxin-lignende 2A): PRXL2A er involveret i reduktionen af peroxidniveauer i cellerne og beskytter dem mod oxidativ stress. Dette enzym spiller en rolle i celleoverlevelse, spredning og stressrespons. Forskning i PRXL2A kan give indsigt i dets bidrag til aldring, kræft og sygdomme relateret til oxidativ skade....


PRXL2A

TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A): TRMO er et gen, der er involveret i tRNA-modifikation. Det koder for et enzym, der er ansvarligt for methylering af specifikke nukleotider i tRNA-molekyler. tRNA-modifikationer er afgørende for nøjagtig proteinsyntese under translation....


TRMO

BHMT (Betain-Homocystein S-Methyltransferase): BHMT spiller en afgørende rolle i metabolismen af homocystein, en proces, der er vigtig for det kardiovaskulære og neurologiske helbred. Den katalyserer omdannelsen af homocystein til methionin ved hjælp af betain som methyldonor. Dysregulering af BHMT kan føre til forhøjede homocysteinniveauer, der er forbundet med hjerte-kar-sygdomme og andre sundhedsproblemer....


BHMT

ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domæne, Ankyrin Repeat og PH-domæne 2): ARAP2 er involveret i cellesignalveje og fungerer som et GTPase-aktiverende protein for Arf- og Rho-familiemedlemmer. Det er vigtigt for cellemigration og cytoskeletal organisation, med potentielle implikationer i kræftmetastase og cellulær morfologi....


ARAP2

ALDH7A1 (Aldehyddehydrogenase 7 familiemedlem A1): ALDH7A1 er involveret i metabolismen af aldehyder og er afgørende for afgiftningen af pyridoxal-5'-phosphat, en form for B6-vitamin. Mangel på ALDH7A1 fører til pyridoxin-afhængig epilepsi, en tilstand, hvor anfald er forårsaget af en abnormitet i lysinmetabolismen og reagerer på behandling med B6-vitamin....


ALDH7A1

ACKR2 (Atypisk kemokinreceptor 2): ACKR2, også kendt som D6, er en atypisk kemokinreceptor, der ikke signalerer på den konventionelle måde, men i stedet opsamler kemokiner fra miljøet. Denne funktion er afgørende for reguleringen af inflammatoriske reaktioner og opretholdelsen af immunhomeostase. ACKR2's rolle i at fjerne kemokiner gør den vigtig for at kontrollere spredningen af inflammation og er blevet inddraget i forskellige inflammatoriske sygdomme, herunder astma, psoriasis og kræft....


ACKR2

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63, også kendt som MuRF1, er involveret i nedbrydning af muskelproteiner, især under muskelatrofi. Det retter sig mod specifikke muskelproteiner til ubiquitinering og efterfølgende nedbrydning i proteasomet. TRIM63 er vigtig ved muskelsvind som f.eks. kakeksi, sarkopeni og hjertesvigt. Hvis man forstår dens rolle, kan det hjælpe med at udvikle behandlinger for muskelsvind....


TRIM63

TRMT6, også kendt som tRNA methyltransferase 6 homolog, er et enzym, der er involveret i den post-transkriptionelle modifikation af transfer RNA (tRNA). Specifikt hører TRMT6 til den klasse I-lignende SAM (S-adenosylmethionin)-afhængige methyltransferase-superfamilie og katalyserer methyleringen af specifikke nukleotider i tRNA-molekyler. En af TRMT6's primære funktioner er dens rolle i modifikationen af adenosinrester i wobble-positionen i visse tRNA-molekyler. Denne modifikation er afgørende for at sikre en præcis og effektiv oversættelse af mRNA til protein under proteinsyntesen. Methylering i tRNA's wobble-position hjælper med at stabilisere kodon-anticodon-interaktioner og bidrager til troværdigheden...


TRMT6

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 er et gen, der koder for et protein med E3 ubiquitin-ligaseaktivitet, som er involveret i proteinnedbrydning. Det har været involveret i Mulibrey-nanismen, en sjælden vækstforstyrrelse. Studiet af TRIM37 er vigtigt for at forstå vækst- og udviklingsforstyrrelser og ubiquitin-proteasom-systemet....


TRIM37

NLGN1 (Neuroligin 1): Neuroligin 1, der kodes af NLGN1, er en nøglespiller i dannelsen og moduleringen af synapser i nervesystemet. Det er afgørende for synaptisk specialisering og regulering af synaptisk styrke, hvilket påvirker indlæring, hukommelse og den generelle hjernefunktion. NLGN1 har været i fokus i studiet af autismespektrumforstyrrelser og andre neurologiske udviklingstilstande på grund af dets kritiske rolle i synaptisk udvikling og plasticitet....


NLGN1

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 er en E3 ubiquitin-ligase, der er involveret i transkriptionel regulering og DNA-reparation. Den spiller en rolle i remodellering af kromatin og er blevet inddraget i reguleringen af stamcelledifferentiering og i undertrykkelsen af tumorigenese....


TRIM33

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 er et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, som er vigtig for gastrointestinal udvikling og homeostase. Det regulerer udtrykket af gener, der er involveret i tarmepitelcelledifferentiering og mucosal immunitet. Dysregulering af NKX2-3 har været forbundet med inflammatoriske tarmsygdomme....


NKX2-3

SERPINA1 (Serpin-familie A-medlem 1): SERPINA1, også kendt som alfa-1-antitrypsin, er en vigtig proteasehæmmer, der primært produceres i leveren, og som spiller en vigtig rolle i beskyttelsen af lungerne mod neutrofil elastase. Mangel på SERPINA1 kan føre til alfa-1-antitrypsinmangel, en genetisk lidelse, der forårsager lungesygdomme som emfysem og kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) samt leversygdomme. Det er afgørende for at opretholde balancen i den proteolytiske aktivitet i lungevæv....


SERPINA1

TRIB3 (Tribbles pseudokinase 3): TRIB3 er involveret i forskellige cellulære processer, herunder stressrespons, celleproliferation og metabolisme. Den fungerer som en modulator af signalveje og er blevet inddraget i udviklingen af tilstande som insulinresistens, kræft og hjerte-kar-sygdomme....


TRIB3

SERPINB10 (Serpin familie B medlem 10): SERPINB10 er medlem af serpin-familien af proteasehæmmere og spiller en rolle i reguleringen af proteaseaktivitet i forskellige biologiske processer. Dens specifikke funktioner og implikationer i menneskelige sygdomme er ikke fuldt ud forstået....


SERPINB10

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er en pseudokinase, der modulerer forskellige signalveje, der er involveret i celleoverlevelse, metabolisme og stressrespons. Den fungerer som en regulator af cellulær stress ved at modulere veje, der er relateret til det udfoldede proteinrespons og insulinsignalering. Overekspression af TRIB3 er blevet sat i forbindelse med flere tilstande, herunder insulinresistens, hjerte-kar-sygdomme og kræft, ved at påvirke celleproliferation og apoptose....


NKAIN3 (Na+/K+ Transporting ATPase Interacting 3): NKAIN3 er involveret i reguleringen af Na+/K+ ATPase, som er afgørende for at opretholde iongradienter på tværs af cellemembraner. Dens rolle er vigtig for neuronal funktion, især i reguleringen af neuronal excitabilitet og signaloverførsel. Dysfunktioner i NKAIN3 kan påvirke den neurale signalering og have konsekvenser for neurologiske lidelser....


NKAIN3

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 er medlem af tribbles-familien, der er involveret i forskellige cellulære processer, herunder celleproliferation og -overlevelse. Det fungerer som en modulator af signalveje og er blevet inddraget i kræftudvikling, især i leukæmier....


TRIB2

TRIB1 (Tribbles pseudokinase 1): TRIB1 er et gen, der koder for et pseudokinaseprotein, der tilhører Tribbles-familien. Tribbles-proteiner er involveret i reguleringen af forskellige signalveje, herunder dem, der er relateret til cellulær vækst, metabolisme og inflammation. TRIB1 er blevet sat i forbindelse med lipidmetabolisme, hjerte-kar-sygdomme og kræft. Dets indviklede roller i disse processer er områder, der er genstand for løbende forskning....


TRIB1

FBOX21 (F-box-protein 21): FBOX21 er en del af F-box-familien af proteiner, som spiller en kritisk rolle i ubiquitin-proteasom-systemet for proteinnedbrydning. Dette system er afgørende for reguleringen af proteinniveauer i cellen og påvirker adskillige cellulære processer som f.eks. cellecyklusprogression, signaltransduktion og apoptose. FBOX21 er specifikt involveret i at målrette proteiner til nedbrydning og derved opretholde cellulær homeostase. Dysregulering af FBOX21 kan føre til forskellige sygdomme, herunder kræft, hvor afvigende proteinakkumulering eller -nedbrydning bidrager til sygdomspatogenesen....


FBOX21

TRHDE (nedbrydende enzym for thyrotropinfrigørende hormon): TRHDE koder for et enzym, der er ansvarligt for nedbrydningen af thyrotropinfrigørende hormon, som er vigtigt for reguleringen af skjoldbruskkirtelaksen. Det spiller en rolle i opretholdelsen af hormonbalancen og har betydning for metaboliske processer og regulering af humøret....


TRHDE

MAP4K5 (Mitogen-aktiveret proteinkinase-kinase-kinase-kinase 5): MAP4K5, som er en del af MAP-kinase-signalkaskaden, er involveret i overførslen af signaler fra celleoverfladen til kernen, hvilket påvirker forskellige cellulære reaktioner såsom inflammation og immunreaktioner. Det spiller en rolle i stressreaktioner og er blevet inddraget i reguleringen af immunsystemet og potentielt i autoimmune sygdomme....


MAP4K5

BMPR1B (knoglemorfogenetisk proteinreceptor type 1B): BMPR1B er en receptor for knoglemorfogenetiske proteiner, der er involveret i knogledannelse og -udvikling. Den spiller en rolle i cellevækst og -differentiering og er blevet undersøgt i forbindelse med skeletlidelser og kræft....


BMPR1B

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5, også kendt som OCTN2, er en vigtig carnitin-transportør, der er ansvarlig for den cellulære optagelse af carnitin, en nødvendig forbindelse til transport af fedtsyrer ind i mitokondrier til oxidation. Denne proces er afgørende for energiproduktionen i forskellige væv, især i hjertet og musklerne. Mutationer i SLC22A5-genet kan føre til primær carnitinmangel, en tilstand, der er karakteriseret ved muskelsvaghed og kardiomyopati, hvilket understreger dets vigtige rolle i metabolisk sundhed og energihomeostase....


SLC22A5

NNT (nikotinamid-nukleotid-transhydrogenase): NNT er et enzym i mitokondriernes indre membran, der er involveret i regenerering af NADPH fra NADH. Denne proces er afgørende for at opretholde den cellulære redoxtilstand og beskytte cellerne mod oxidativ stress. Mangler i NNT kan føre til nedsat mitokondriefunktion og øget modtagelighed for oxidativ skade, hvilket bidrager til metaboliske forstyrrelser og kroniske sygdomme....


SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 er involveret i membranhandelsprocesser, især i genbrug af membranproteiner og i exocytose. Det spiller en afgørende rolle i cellulær kommunikation og transport af stoffer inden for cellerne, hvilket er afgørende for forskellige cellulære funktioner....


SCAMP1

FAM240C (familie med sekvenslighed 240 medlem C): FAM240C er et mindre karakteriseret gen, hvis funktion stadig er ved at blive belyst. Ligesom andre familiemedlemmer kan det spille en rolle i cellulære processer som celledeling eller signaltransduktion....


FAM240C

CBS (cystathionin beta-syntase): CBS, et enzym, der er afgørende for svovlmetabolismen, spiller en vigtig rolle i syntetiseringen af cystein fra homocystein. Denne proces er afgørende for produktionen af glutathion, en antioxidant, der er afgørende for det cellulære forsvar mod oxidativ stress. Derudover er CBS involveret i transsulfureringsvejen, som regulerer niveauerne af svovlholdige aminosyrer og hydrogensulfid, et signalmolekyle med forskellige fysiologiske funktioner. Korrekt funktion af CBS er afgørende for at opretholde cellulær redoxbalance, modulere vaskulær tone og regulere neurotransmittersyntese. Dysregulering af CBS-aktivitet er forbundet med flere metaboliske lidelser, herunder homocystinuri og hjerte-kar-sygdomme. Forståelse af de indviklede mekanismer ...


NRBF2, også kendt som Nuclear Receptor Binding Factor 2, er et protein, der er involveret i autofagi, en cellulær proces, der er ansvarlig for nedbrydning og genbrug af beskadigede eller unødvendige cellulære komponenter. NRBF2 spiller en afgørende rolle i reguleringen af autofagi ved at lette dannelsen af autofagosomer, dobbeltmembranede vesikler, der opsluger og indkapsler cellulær last til nedbrydning. En af NRBF2's primære funktioner er dens interaktion med det autofagi-initierende kinase-kompleks, ULK1 (Unc-51 Like Autophagy Activating Kinase 1)-komplekset. NRBF2 binder sig til ULK1-komplekset, som består af ULK1, ATG13, FIP200 og ATG101, og fremmer dets stabilitet og aktivitet. Denne interaktion er afgørende...


NRBF2

NFKBIE (NF-Kappa-B Inhibitor Epsilon): NFKBIE er en kritisk regulator af NF-kappa-B-stien, som er involveret i immunreaktioner, inflammation og celleoverlevelse. Det virker ved at hæmme NF-kappa-B-aktiviteten og derved modulere udtrykket af gener, der er involveret i immun- og inflammationsreaktioner. Dysregulering af NFKBIE er blevet sat i forbindelse med autoimmune sygdomme, kroniske inflammatoriske tilstande og kræft, hvilket understreger dets rolle i immunregulering og sygdomspatogenese....


NFKBIE

Test af C-reaktivt protein (CRP) måler niveauet af CRP i blodet, som er en indikator for inflammation i kroppen. Forhøjede CRP-niveauer kan signalere akutte inflammationer, infektioner og kroniske sygdomme som leddegigt eller hjertesygdomme. Denne test bruges ofte til at diagnosticere og overvåge tilstande, der forårsager betændelse. Den er især værdifuld til at opdage opblussen i kroniske inflammatoriske tilstande og vurdere risikoen for hjerte-kar-sygdomme. Regelmæssig CRP-testning hjælper med at vejlede om behandlingsbeslutninger og overvåge effektiviteten af terapier til at reducere inflammation....


MS4A13 (Membrane Spanning 4-Domains A13): MS4A13 er en del af MS4A-genfamilien, som er involveret i signaltransduktion og cellulær aktivering. MS4A13's specifikke rolle er ikke godt forstået, men medlemmer af denne familie er vigtige i immunresponser og i patogenesen af sygdomme som Alzheimers....


MS4A13

TREH (trehalase): TREH koder for enzymet trehalase, som er involveret i hydrolysen af trehalose, et disaccharidsukker. Trehalase er vigtigt for kulhydratmetabolismen, især i tarmen, hvor trehalose nedbrydes. Mangel på trehalaseaktivitet kan føre til trehaloseintolerance, som er kendetegnet ved gastrointestinale symptomer efter indtagelse af trehalose....


TREH

NFIA, eller Nuclear Factor I A, er en transkriptionsfaktor, der spiller en afgørende rolle i reguleringen af genekspression, celledifferentiering og udvikling. NFIA er hovedsageligt placeret i cellekernen og tilhører Nuclear Factor I (NFI)-familien, som består af stærkt konserverede DNA-bindende proteiner, der er involveret i den transkriptionelle kontrol af forskellige gener. En af NFIA's primære funktioner er dens involvering i reguleringen af genekspression gennem binding til specifikke DNA-sekvenser, kendt som NFIA-genkendelseselementer, inden for promotorregionerne af målgener. Ved at interagere med transkriptionelle co-regulatorer og kromatinmodificerende enzymer kan NFIA enten aktivere...


NFIA

TRDMT1 (tRNA (cytosin(38)-C(5))-methyltransferase): TRDMT1 er et enzym, der er ansvarlig for at katalysere methyleringen af cytosin i position 38 i tRNA-molekyler. Denne post-transkriptionelle modifikation, kendt som 5-methylcytosin (m5C), er afgørende for tRNA's stabilitet og korrekte funktion. Methylering af cytosin i position 38 bidrager til tRNA's foldning, stabilitet og nøjagtige kodongenkendelse under translation. TRDMT1-medieret tRNA-methylering spiller en afgørende rolle i forskellige cellulære processer, herunder proteinsyntese, regulering af genekspression og cellulære stressresponser. Dysregulering af TRDMT1-aktivitet eller tRNA-methylering er blevet impliceret i flere menneskelige sygdomme, herunder kræft, neurodegenerative lidelser og udviklingsmæssige abnormiteter. Derudover har TRDMT1 vist sig ...


TRDMT1

MAP7 (mikrotubuli-associeret protein 7): MAP7 er involveret i mikrotubuli-stabilisering og interagerer med motorproteiner, hvilket påvirker cellebevægelse og -organisation. Det spiller en rolle i forskellige cellulære processer, herunder mitose og intracellulær transport. Dets funktion er afgørende for at opretholde cellestruktur og dynamik....


MAP7

BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, Member E41): BHLHE41, også kendt som DEC2, er en transkriptionsfaktor, der er involveret i reguleringen af døgnrytmer og søvn. Variationer i dette gen er forbundet med den naturlige korte søvnfænotype, hvor personer fungerer godt med mindre søvn end gennemsnittet. Forståelse af BHLHE41 kan give indsigt i søvnforstyrrelser og regulering af døgnrytmen....


BHLHE41

SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM er medlem af selenoprotein-familien, proteiner, der indeholder selen. Det findes hovedsageligt i hjernen og menes at have antioxidantegenskaber. SELENOMs nøjagtige rolle i neurologiske funktioner er ikke fuldt ud forstået, men det kan være involveret i at beskytte neuroner mod oxidativ stress, hvilket har betydning for neurodegenerative sygdomme....


SELENOM

SEM1 (Semaphorin 1): SEM1, også kendt som 26S proteasomkompleksets underenhed DSS1, er involveret i DNA-reparation og regulering af proteinnedbrydning via proteasomet. Det spiller en rolle i opretholdelsen af cellulær proteinhomeostase og genomisk integritet. SEM1's dysfunktion kan have betydning for kræft og andre sygdomme, der involverer proteasom-dysfunktion....


SEM1

SEC62 (SEC62 Homolog, Preprotein Translocation Factor): SEC62 er et gen, der er forbundet med proteintranslokation i det endoplasmatiske retikulum (ER). Det spiller sandsynligvis en rolle i importen af proteiner til ER-lumen og sikrer korrekt foldning og behandling af sekretoriske proteiner og membranproteiner....


SEC62

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 er et gen, der er forbundet med en underenhed af TRAPP-komplekset (Trafficking Protein Particle). Dette kompleks er involveret i vesikelhandel i celler, hvilket letter bevægelsen af proteiner og lipider mellem cellulære rum. TRAPPC9's rolle i vesikeltrafikken er afgørende for at opretholde cellernes funktion og organisation....


TRAPPC9

NTM (Neurotrimin): NTM er et neuralt celleadhæsionsmolekyle, der bidrager til dannelsen af neurale netværk. Det spiller en rolle i den neurale udvikling, især i neuritudvæksten og den synaptiske plasticitet. Forskning i NTM er vigtig for at forstå de mekanismer, der ligger til grund for den neurale udvikling, og for at undersøge dets potentielle involvering i neurologiske udviklingsforstyrrelser....


PPA2 (uorganisk pyrophosphatase 2): PPA2 koder for et enzym kaldet uorganisk pyrophosphatase, som katalyserer hydrolysen af pyrophosphat (PPi) til uorganisk phosphat (Pi). Denne enzymatiske aktivitet er vigtig for den cellulære energimetabolisme og nukleotidbiosyntesen. Dysfunktioner i PPA2 kan påvirke energiproduktionen og nukleotidmetabolismen....


PPA2

SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B er involveret i reguleringen af proteintransport i celler, især i endoplasmatisk retikulum (ER)-Golgi-transportvejen. Det spiller en rolle i udskillelsen af proteiner og har betydning for cellulære processer som ER-stressrespons og proteinkvalitetskontrol....


SEC16B

CAPS (calciumaktiveret proteasesubstrat): CAPS, der er kendt for sin rolle som substrat for calciumaktiverede proteaser, spiller en afgørende rolle i cellulære processer, der reguleres af intracellulære calciumniveauer. Disse processer omfatter cellemigration, celledeling og apoptose, som er grundlæggende for vævsudvikling og -reparation. CAPS er involveret i moduleringen af cytoskeletal dynamik og celleadhæsion, mekanismer, der er afgørende for cellernes korrekte funktion og strukturelle integritet. Den præcise regulering af CAPS ved hjælp af calciumsignalering understreger dens betydning for opretholdelse af cellulær homeostase og reaktion på fysiologiske og patologiske stimuli. Dysregulering af CAPS kan bidrage til forskellige sygdomstilstande, herunder...


CAPS

TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 er en komponent i TRAPP-komplekset (Trafficking Protein Particle), som spiller en vigtig rolle i vesikulære transportprocesser i celler. Dette protein er involveret i reguleringen af transporten mellem forskellige membranorganeller, herunder det endoplasmatiske retikulum, Golgi-apparatet og endosomer. TRAPPC14 fungerer som en del af det maskineri, der sikrer den præcise levering af lastproteiner og lipider på tværs af forskellige cellulære rum, hvilket er afgørende for at opretholde cellulær homeostase og funktion. Dets rolle er særlig vigtig i forbindelse med proteinudskillelse, membranbiogenese og opretholdelse af organellernes integritet. Dysregulering eller genetiske mutationer ...


TRAPPC14

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM er afgørende for den mitokondrielle proteinsyntese og spiller en rolle i oversættelsesprocessen i mitokondrierne. Det er vigtigt for mitokondriefunktionen og energiproduktionen, med potentielle konsekvenser for mitokondrieforstyrrelser og tilstande, der er relateret til nedsat energimetabolisme....


TUFM

MAPRE1 (mikrotubuli-associeret protein, RP/EB-familien, medlem 1): MAPRE1, også kendt som EB1, er involveret i stabilisering og regulering af mikrotubuli, afgørende komponenter i cellens cytoskelet. Det spiller en nøglerolle i celledeling og kromosomadskillelse og er vigtigt i neuronal udvikling og kræftbiologi....


MAPRE1

TUB (Tubby Bipartite Transcription Factor): TUB-genet koder for den bipartite transkriptionsfaktor Tubby, som er involveret i reguleringen af appetit og kropsvægt. Mutationer i TUB er blevet sat i forbindelse med fedme og nethindedegeneration. Dette gen er særligt vigtigt i studiet af stofskiftesygdomme og øjensygdomme og giver indsigt i de genetiske komponenter i fedme og synsproblemer....


ACE (Angiotensin-konverterende enzym): ACE er et afgørende enzym i Renin-Angiotensin-systemet (RAS), som primært er involveret i blodtryksregulering og væskebalance. Det katalyserer omdannelsen af angiotensin I til angiotensin II, en potent vasokonstriktor, og spiller dermed en central rolle i kontrollen af vaskulær tonus og elektrolytbalancen. Angiotensin II's virkninger omfatter sammentrækning af blodkarrene, stimulering af aldosteronudskillelsen og forhøjelse af blodtrykket. Ud over sine vasoaktive funktioner har ACE betydning for forskellige fysiologiske og patologiske processer, herunder hjertefunktion, nyresygdom og inflammatoriske reaktioner. Dysregulering af ACE-aktivitet er forbundet med forhøjet blodtryk, hjertesvigt og nyresygdomme, hvilket gør det...


PON2 (paraoxonase 2): PON2 koder for et enzym, der tilhører paraoxonase-familien, som spiller en rolle i afgiftning og antioxidantforsvar. PON2 er involveret i beskyttelsen mod oxidativ stress og lipidperoxidation, hvilket gør det relevant for hjerte-kar-sundhed og andre oxidativ stress-relaterede forhold....


POM2

TRAF5 (TNF-receptor-associeret faktor 5): TRAF5 er medlem af TRAF-proteinfamilien, som formidler signaltransduktion fra forskellige receptorer, herunder TNF-receptorer og Toll-lignende receptorer, og spiller en nøglerolle i immun- og inflammationsreaktioner. TRAF5 er involveret i NF-kB-aktivering, en vej, der er afgørende for immunregulering, celleoverlevelse og differentiering. Dysregulering af TRAF5 kan bidrage til autoimmune sygdomme, hvilket gør det til et potentielt mål for terapeutisk indgriben i immunforstyrrelser....


TRAF5

SEMA4B (semaforin 4B): SEMA4B er en del af semaforin-familien, som er involveret i aksonal styring i nervesystemet. Det spiller en rolle i den neurale udvikling og immunresponser, og dets dysregulering kan være involveret i neurologiske og immunologiske lidelser....


SEMA4B

TPSB2 (Tryptase Beta 2): TPSB2 koder for et medlem af serinproteasefamilien, specifikt en type tryptase. Tryptaser er involveret i allergiske reaktioner og findes i mastceller. De spiller en rolle i inflammation og immunrespons, og forhøjede niveauer af tryptase er forbundet med allergiske reaktioner og visse mastcellerelaterede lidelser....


TPSB2

MAPT (mikrotubuli-associeret protein Tau): MAPT koder for tau-proteinet, som stabiliserer mikrotubuli i neuroner. Unormal aggregering af tau er et kendetegn ved neurodegenerative sygdomme, herunder Alzheimers sygdom og frontotemporal demens, hvilket gør det til et centralt fokus i neurodegenerativ forskning....


MAPT

rs6553050: Denne genetiske markør, kendt som en enkelt nukleotidpolymorfisme (SNP), findes i det menneskelige genom og bruges i genetiske undersøgelser til at identificere variationer, der kan være forbundet med specifikke træk eller sygdomme. Tilstedeværelsen eller fraværet af sådanne SNP'er kan knyttes til genetiske dispositioner for visse sundhedstilstande eller reaktioner på medicin. rs6553050 er en af de mange SNP'er, som forskere undersøger for at forstå de komplekse samspil mellem genetik og sundhed....


rs6553050

PKD2L2 (Polycystisk nyresygdom 2-Like 2): PKD2L2 er medlem af polycystin-proteinfamilien, der er forbundet med calciumkanal- og signalfunktioner. Selv om det deler homologi med proteiner, der er involveret i polycystisk nyresygdom, er dets specifikke rolle i nyrefysiologi eller sygdom mindre klar. PKD2L2 kan have bredere implikationer i cellulær signalering og calciumhomeostase....


PKD2L2

TPO (skjoldbruskkirtelperoxidase): TPO koder for thyroideaperoxidaseenzymet, som er afgørende for thyroideahormonsyntesen. Det katalyserer jodinering og kobling af skjoldbruskkirtelhormonforstadier, hvilket i sidste ende fører til produktion af skjoldbruskkirtelhormoner (T3 og T4). Dysregulering af TPO kan resultere i forstyrrelser i skjoldbruskkirtlen....


SHROOM3 (medlem af Shroom-familien 3): SHROOM3 er en afgørende regulator af cellemorfologi og -arkitektur og spiller en vigtig rolle i udviklingen af cellulære strukturer, der er afgørende for vævsorganisering og -funktion. Det er især vigtigt for dynamikken i aktin-cytoskelettet og påvirker processer som celleform, migration og polaritet. Dysregulering af SHROOM3 er blevet sat i forbindelse med nyresygdom og fibrose og bidrager også til kræftudvikling ved at lette tumorcelleinvasion og metastase. Dens rolle i cellearkitekturen understreger dens betydning i både udvikling og sygdom....


SHROOM3

SEPHS1, også kendt som Selenophosphat Synthetase 1, er et vigtigt enzym, der er involveret i biosyntesen af selenoproteiner, en klasse af proteiner, der indeholder aminosyren selenocystein (Sec). SEPHS1 er hovedsageligt placeret i cellernes cytoplasma og spiller en afgørende rolle i selenmetabolismen og inkorporeringen af selenocystein i de nye selenoproteiner. En af SEPHS1's primære funktioner er dens involvering i syntesen af selenophosphat, den aktiverede form af selen, der er nødvendig for selenocysteinindlejring. Som selenophosphat-syntetase katalyserer SEPHS1 omdannelsen af selenid og ATP til selenophosphat, hvilket giver den essentielle forløber for selenocystein tRNA (Sec-tRNA^\[Ser]Sec)-biosyntese. Desuden er SEPHS1 uundværlig for...


SEPHS1

PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphat 3-Kinase Catalytic Subunit Type 2 Alpha): PIK3C2A er en del af PI3K-familien og spiller en rolle i cellesignalveje, der kontrollerer cellevækst og -overlevelse. Den er involveret i reguleringen af membranhandel, insulinsignalering og cytoskeletal dynamik. Dysregulering af PIK3C2A kan bidrage til forskellige sygdomme, herunder kræft og stofskiftesygdomme....


PIK3C2A

MC4R (Melanocortin 4-receptor): MC4R er en G-proteinkoblet receptor, der er involveret i regulering af energihomeostase, appetit og kropsvægt. Mutationer i MC4R er en af de mest almindelige genetiske årsager til fedme på grund af dens rolle i at kontrollere energibalancen. Det er et mål for udvikling af fedmebehandlinger....


MC4R

RUNX3 (Runt-relateret transkriptionsfaktor 3): RUNX3 er en transkriptionsfaktor, der er involveret i reguleringen af genekspression. Den spiller en rolle i forskellige cellulære processer, herunder celledifferentiering og immunrespons. Dysregulering af RUNX3 har været forbundet med kræft og udviklingsforstyrrelser....


RUNX3

RAD52 (RAD52-homolog, DNA-reparationsprotein): RAD52 spiller en central rolle i reparationen af DNA-dobbeltstrengsbrud, hvilket er afgørende for at opretholde genomisk stabilitet. Det er især involveret i reparationsvejen for homolog rekombination, som er vigtig for nøjagtig reparation af DNA under celledeling. Defekter i RAD52 kan føre til genomisk ustabilitet, øge risikoen for forskellige kræftformer og bidrage til udviklingen af visse arvelige sygdomme....


RAD52

MCFD2 (multipel koagulationsfaktormangel 2): MCFD2 er en nøglekomponent i det kompleks, der er ansvarligt for transport og korrekt foldning af koagulationsfaktorerne V og VIII, som er afgørende for blodets størkning. Mutationer i MCFD2 forårsager kombineret faktor V- og VIII-mangel, en sjælden blødningsforstyrrelse. Dette fremhæver den kritiske rolle, som proteintransport og foldningsmekanismer spiller i hæmostase, og virkningen af deres dysregulering på blodkoagulationsforstyrrelser....


MCFD2

MYC (MYC Proto-Onkogen, BHLH Transkriptionsfaktor): MYC-genet er et velkendt onkogen, der spiller en afgørende rolle i cellecyklusprogression, apoptose og cellulær transformation. Det er en transkriptionsfaktor, der regulerer udtrykket af mange gener og påvirker forskellige cellulære processer. Overekspression af MYC er almindeligt forekommende i en lang række kræftformer, hvilket gør den til et vigtigt fokus i onkologisk forskning. Reguleringen af MYC og dens veje er et centralt studieområde for udvikling af målrettede kræftbehandlinger, da dens dysregulering er forbundet med tumorigenese, kræftprogression og resistens over for terapi....


MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 er afgørende for hjernens udvikling, især i reguleringen af hjernens størrelse. Det er involveret i respons på DNA-skader og regulering af cellecyklus. Mutationer i dette gen kan føre til mikrocefali, en tilstand, der er kendetegnet ved en mindre hjerne end normalt, hvilket viser dets vigtige rolle i neuroudviklingen....


MCPH1

MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 koder for et tungt myosinkædeprotein, som primært findes i skeletmuskler. Myosiner er motoriske proteiner, der er involveret i muskelsammentrækning og cellulær bevægelighed. Den specifikke rolle og betydning af MYH15 i muskelfunktion og -udvikling er genstand for igangværende forskning....


MYH15

TBX20 (T-Box 20): TBX20 er en transkriptionsfaktor, der er involveret i hjertets udvikling og funktion. Den spiller en kritisk rolle i hjertecelledifferentiering og hjertemorfogenese. Mutationer i TBX20 er forbundet med medfødte hjertefejl og kardiomyopatier....


TBX20

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 er et gen, der koder for den tunge alfa-kædeunderenhed af hjertemyosin, et motorisk protein, der findes i hjertemusklen. Dette protein spiller en grundlæggende rolle i sammentrækningen af hjertemusklen, hvilket gør det muligt for hjertet at pumpe blod effektivt rundt i kroppen. Den tunge alfa-kæde er særlig vigtig for atriekontraktionen og bidrager til den indledende fyldningsfase af ventriklerne. Mutationer i MYH6 er blevet sat i forbindelse med forskellige hjertesygdomme, herunder atrieseptumdefekter, kardiomyopatier og hjerterytmeforstyrrelser, hvilket understreger dens kritiske rolle i hjertets funktion og udvikling. Den rette...


MYH6

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 er en del af sestrin-familien af stress-responsive proteiner og er involveret i reguleringen af cellevækst og metabolisme, især som reaktion på cellulær stress. Det spiller en rolle i antioxidantforsvaret og er blevet sat i forbindelse med metabolisk regulering med konsekvenser for sygdomme som fedme og diabetes....


SESN3

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 er et enzym, der hydrolyserer oxiderede nukleotider og forhindrer, at de inkorporeres i DNA og RNA, og dermed beskytter cellerne mod oxidativ skade. Det spiller en rolle i opretholdelsen af genomisk integritet og cellulær redoxbalance....


NUDT12

MME, også kendt som Membrane Metallo-Endopeptidase eller neprilysin, er et zinkafhængigt metalloproteaseenzym, der spiller en kritisk rolle i reguleringen af peptidsignalmolekyler, især i nedbrydningen af biologisk aktive peptider. Det findes primært forankret til cellemembranen i forskellige celletyper, herunder neuroner, endotelceller og immunceller. En af MME's primære funktioner er dens rolle i nedbrydningen af peptider, der er involveret i reguleringen af blodtrykket, såsom bradykinin og atrialt natriuretisk peptid (ANP). MME spalter disse peptider til inaktive fragmenter og regulerer derved deres fysiologiske virkninger og opretholder blodtrykshomeostasen. Derudover...


MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A tilhører en familie af proteiner, der er karakteriseret ved maestro heat-like repeats, som menes at være involveret i lipidmetaboliske processer. De nøjagtige fysiologiske og patologiske roller for MROH2A er ikke velforståede, men det kan spille en rolle i cellulær lipidmetabolisme med potentielle konsekvenser for stofskiftesygdomme. Forståelse af MROH2A's funktion kan bidrage til indsigt i metabolisk regulering og sygdomsmekanismer relateret til lipidmetabolisme....


MROH2A

NCOR1, også kendt som Nuclear Receptor Corepressor 1, er en kritisk regulator af genekspression og transkriptionel undertrykkelse. NCOR1 er hovedsageligt placeret i cellekernen og spiller en central rolle i moduleringen af aktiviteten af nukleare receptorer og andre transkriptionsfaktorer. En af NCOR1's primære funktioner er at fungere som corepressor for forskellige nukleare receptorer, herunder thyroideahormonreceptorer (TR'er), retinsyre-receptorer (RAR'er) og peroxisomproliferator-aktiverede receptorer (PPAR'er). Ved at rekruttere histondeacetylaser (HDAC'er) og andre kromatinmodificerende enzymer til målgenpromotorer letter NCOR1 dannelsen af repressive kromatinstrukturer, hvilket fører til transkriptionel dæmpning. Desuden er NCOR1 involveret i...


NCOR1 

XYLT1 (Xylosyltransferase 1): XYLT1 er et enzym, der er involveret i biosyntesen af proteoglycaner, som er vigtige komponenter i den ekstracellulære matrix. Det tilføjer xylose til specifikke serinrester i proteoglykaner, et afgørende trin i dannelsen af bindevæv. Mutationer i XYLT1 kan føre til skelet- og bindevævssygdomme, hvilket fremhæver dets rolle i vævsudvikling og vedligeholdelse....


XYLT1

MICAL2 (Molekyle, der interagerer med CasL 2): MICAL2 er medlem af MICAL-familien af enzymer, som er kendt for deres rolle i cytoskeletal dynamik gennem oxidation af aktin. Dette enzym bidrager til reguleringen af nedbrydningen af aktinfilamenter, hvilket påvirker celleform, migration og intracellulær transport. MICAL2's funktion er afgørende i forskellige cellulære processer, herunder neuritudvækst, aksonstyring og regulering af synaptiske og vaskulære strukturer. Ved at modulere cytoskelettet spiller MICAL2 en nøglerolle i cellekommunikation, differentiering og bevægelse. Dysregulering af MICAL2 er blevet sat i forbindelse med kræftprogression, neurologiske lidelser og vaskulære sygdomme, hvilket fremhæver dets betydning...


MICAL2

APCS (Amyloid P-komponent, serum): APCS er en kritisk komponent i det medfødte immunsystem og spiller en rolle i reaktionen på infektion og skade. Det binder sig til patogener og beskadigede celler og gør det lettere at fjerne dem. APCS er også involveret i dannelsen af amyloide plaques, hvilket forbinder det med tilstande som Alzheimers sygdom. Dets funktion i moduleringen af immunresponser og inflammation gør det til et mål for terapeutisk forskning....


APCS

TUSC1 (tumorundertrykkende kandidat 1): TUSC1 betragtes som et tumorsuppressorgen og er involveret i reguleringen af cellevækst og apoptose. Det er blevet undersøgt i forhold til forskellige kræftformer, hvor dets reducerede udtryk ofte observeres i ondartet væv, hvilket tyder på dets beskyttende rolle mod kræftudvikling....


TUSC1

TMEM243 (transmembranprotein 243): Funktionen af TMEM243 er ikke velbeskrevet. Det er et transmembranprotein, og som mange andre af den slags proteiner kan det være involveret i cellulære signal- eller transportprocesser....


TMEM243

TMEM245 (transmembranprotein 245): TMEM245 er et transmembranprotein med i øjeblikket uklare funktioner. Det kan være involveret i cellulære processer, der er forbundet med membrandynamik eller intracellulær handel, men dets specifikke rolle i cellulær fysiologi og potentielle involvering i sygdomstilstande kræver yderligere undersøgelser....


TMEM245

ZNF584 (zinkfingerprotein 584): ZNF584 er en del af zinkfingerprotein-familien, som typisk er involveret i DNA-binding og genregulering. Mens de specifikke funktioner af ZNF584 ikke er fuldt ud etableret, kan det spille en rolle i transkriptionel regulering, påvirke forskellige cellulære processer og potentielt påvirke udviklingsveje eller sygdomsmekanismer....


ZNF584

TMEM72 (transmembranprotein 72): TMEM72 er et mindre karakteriseret transmembranprotein. Dets specifikke rolle i cellulære processer og potentielle implikationer i menneskelige sygdomme er genstand for igangværende forskning. Transmembranproteiner som TMEM72 spiller ofte en rolle i cellulær signalering, transport og kommunikation, hvilket gør dem vigtige i forskellige fysiologiske og patologiske processer....


TMEM72

NDRG2 (N-Myc Downstream Regulated Gene 2): NDRG2 er involveret i cellevækst og -differentiering og er blevet identificeret som et tumorundertrykkende gen. Det er involveret i stressresponser og hæmning af celleproliferation og er især kendt for sin rolle i udviklingen af hjernen og nervesystemet. Dysregulering af NDRG2 er forbundet med flere typer kræft. ...


NDRG2

TNFAIP3 (TNF Alpha Induced Protein 3): TNFAIP3, også kendt som A20, er en kritisk negativ regulator af NF-kB-signalering og spiller en central rolle i kontrollen af inflammation og immunreaktioner. Det virker ved at ubiquitinere signalmolekyler for at afslutte NF-kB-aktivering og dermed forhindre langvarige inflammatoriske reaktioner, der kan føre til autoimmune sygdomme. Mutationer eller dysregulering af TNFAIP3 er forbundet med flere autoimmune og inflammatoriske sygdomme, hvilket gør det til et vigtigt mål for terapeutisk forskning....


TNFAIP3

TNFRSF11B (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 11B): TNFRSF11B, også kendt som osteoprotegerin, er en vigtig regulator af knoglemetabolismen. Det fungerer som en decoy-receptor for RANKL, der hæmmer osteoklastogenese og forhindrer knogleresorption. Det spiller en afgørende rolle for knogletæthed og -styrke, og ændringer i dets funktion er forbundet med osteoporose og andre knoglesygdomme....


TNFRSF11B

OR10J5 (Olfaktorisk receptor 10J5): OR10J5 tilhører familien af olfaktoriske receptorer, som er afgørende for lugtesansen. Dette gen koder for receptorer, der registrerer specifikke lugtmolekyler, hvilket bidrager til det store udvalg af duftopfattelser. Forskning i denne receptor forbedrer ikke kun vores forståelse af lugtesansen, men kan også give indsigt i udviklingen af nye sanserelaterede teknologier og duftdesign....


OR10J5

PAPSS2 (3'-Phosphoadenosine 5'-Phosphosulfate Synthase 2): PAPSS2 er afgørende for biosyntesen af PAPS (3'-phosphoadenosin 5'-phosphosulfat), som er en vigtig sulfatdonor i forskellige sulfateringsreaktioner. Det er vigtigt i metabolismen af hormoner, lægemidler og andre molekyler. Mutationer i PAPSS2 kan føre til lidelser som spondyloepimetafysær dysplasi, hvilket understreger dens rolle i skeletudviklingen....


PAPSS2

TMPRSS4 (Transmembranprotease, serin 4): TMPRSS4 er medlem af den transmembrane serinproteasefamilie, der er kendt for sin rolle i behandlingen af forskellige proteiner, der er involveret i fysiologiske og patologiske processer. Dette enzym er lokaliseret på celleoverfladen, hvor det deltager i aktiveringen af proteiner ved at spalte peptidbindinger. TMPRSS4 er blevet inddraget i flere kritiske biologiske veje, herunder cellemigration, invasion og regulering af epithelial-mesenchymal transition (EMT), som er afgørende for udvikling, sårheling og kræftmetastase. Dets overudtryk er forbundet med udviklingen af forskellige kræftformer, hvilket gør TMPRSS4 til en potentiel biomarkør for kræftdiagnose og -prognose, som...


TMPRSS4

MRPS18C (mitokondrielt ribosomalt protein S18C): MRPS18C er en del af det mitokondrielle ribosom, som er afgørende for den mitokondrielle proteinsyntese. Det er vigtigt for produktionen af proteiner, der er en del af mitokondriets respirationskæde. Dysfunktioner i MRPS18C kan påvirke mitokondriefunktionen og energimetabolismen, hvilket potentielt kan føre til mitokondrieforstyrrelser....


MRPS18C

PAPPA (graviditetsassocieret plasmaprotein A): PAPPA er en protease, der spalter insulinlignende vækstfaktorbindende proteiner og derved øger tilgængeligheden af insulinlignende vækstfaktorer (IGF'er). Det spiller en vigtig rolle i fosterudviklingen og er blevet brugt som biomarkør i prænatal screening for aneuploidier. Unormale niveauer af PAPPA er forbundet med negative graviditetsudfald, herunder præeklampsi og intrauterin væksthæmning....


PAPPA

NFE2 (Nuclear Factor, Erythroid 2): NFE2 er en transkriptionsfaktor, der er vigtig i reguleringen af gener, der er involveret i erythropoiesen, processen med produktion af røde blodlegemer. Den spiller en nøglerolle i udviklingen og modningen af erythroide celler. Mutationer eller ændringer i NFE2 kan føre til blodsygdomme, som især påvirker produktionen af røde blodlegemer....


Testkategorier

Kan du ikke finde, hvad du leder efter??

Nyttige guider

Kan du ikke finde, hvad du leder efter?

Symptomer

Kan du ikke finde, hvad du leder efter?

ATP9A

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare