XXYLT1 (Xyloside Xylosyltransferase 1): XXYLT1 er involveret i den posttranslationelle modifikation af proteiner gennem tilsætning af xylose til serinresterne i proteoglycaner, et vigtigt trin i biosyntesen af glycosaminoglycan-kæder. Denne modifikation er afgørende for proteoglykanernes funktion i den ekstracellulære matrix og påvirker cellesignalering, adhæsion og migration. Mutationer i XXYLT1 kan forstyrre proteoglykanfunktionen og er blevet forbundet med udviklingsmæssige abnormiteter, hvilket understreger dens betydning for cellulær funktion og udvikling....