TCN2-genen koder for transcobalamin II, et protein der er ansvarligt for transport af vitamin B12 (cobalamin) fra blodbanen ind i cellerne. Når vitamin B12 er absorberet i tarmen, skal det binde sig til transcobalamin for at blive leveret til væv, hvor det bruges til DNA-syntese, dannelse af røde blodlegemer og neurologisk funktion. Genetiske variationer i TCN2 kan reducere effektiviteten af B12-transporten, hvilket potentielt kan føre til funktionel B12-mangel, selv når blodniveauerne ser normale ud. Dette kan bidrage til symptomer som træthed, kognitive ændringer eller forhøjet homocystein.
Det koder for proteinet transcobalamin II, som binder og transporterer vitamin B12 ind i cellerne til biologisk brug.
Varianter i dette gen kan reducere cellernes optagelse af B12, hvilket potentielt kan påvirke energimetabolisme, nervefunktion og metylering.
Ja, visse polymorfismer kan forringe transporten ind i cellerne, hvilket fører til funktionel mangel, selvom serum B12 synes tilstrækkeligt.
Mulige symptomer omfatter træthed, dårlig koncentration, følelsesløshed eller prikken samt forhøjede homocysteinværdier.