SLC4A4 (Solute Carrier Family 4, medlem 4): SLC4A4, som er en del af solute carrier-familien, er hovedsageligt involveret i reguleringen af bikarbonat-transport og syre-base-balancen i kroppen. Den fungerer som en elektrogenisk natriumbicarbonat-cotransporter, der primært udtrykkes i nyrerne og bugspytkirtlen, og som spiller en kritisk rolle i den renale bicarbonatreabsorption og pH-regulering. SLC4A4 gør det muligt at finjustere bicarbonatudskillelsen og reabsorptionsprocesserne, hvilket er afgørende for at opretholde kroppens overordnede syre-base-homøostase. Mutationer i SLC4A4-genet er forbundet med forskellige renale tubulære acidoselidelser, der er karakteriseret ved en manglende evne til at forsure urinen korrekt, hvilket fører til...