SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5, også kendt som OCTN2, er en vigtig carnitin-transportør, der er ansvarlig for den cellulære optagelse af carnitin, en nødvendig forbindelse til transport af fedtsyrer ind i mitokondrier til oxidation. Denne proces er afgørende for energiproduktionen i forskellige væv, især i hjertet og musklerne. Mutationer i SLC22A5-genet kan føre til primær carnitinmangel, en tilstand, der er karakteriseret ved muskelsvaghed og kardiomyopati, hvilket understreger dets vigtige rolle i metabolisk sundhed og energihomeostase....