SLC19A1-genet koder for den reducerede folattransportør 1 (RFC1), en nøgletransporter ansvarlig for at flytte folat og folatafledte stoffer ind i cellerne. Dette transportsystem er afgørende for cellernes optagelse af folat, som er nødvendigt for DNA-syntese, reparation, methylationsprocesser og dannelse af røde blodlegemer. Variationer i dette gen kan forringe folattransporten og potentielt føre til nedsat intracellulært folat, selv når kostniveauerne er tilstrækkelige. Sådanne dysfunktioner er blevet forbundet med udviklingsmæssige problemer, træthed, kognitive udfordringer og forhøjede homocysteinniveauer.
Det koder for den reducerede folattransporter (RFC1), et protein der transporterer folat ind i cellerne.
Korrekt transport sikrer, at cellerne modtager nok folat til at understøtte DNA-syntese, metylering og den overordnede cellulære funktion.
Det kan forringe folatabsorptionen på celleniveau, hvilket potentielt kan føre til mangelsymptomer selv ved normal kostindtagelse.
Træthed, dårlig koncentration, forhøjet homocystein og øget risiko for neuralrørsdefekter eller hjerte-kar-problemer.