SCNN1A (natriumkanalens epitheliale 1 underenhed Alpha): SCNN1A koder for alfa-underenheden af den epitheliale natriumkanal (ENaC), en vigtig regulator af natriumbalancen og væskehomeostasen i epitelvæv som lunger, nyrer og tyktarm. Denne kanal spiller en kritisk rolle i optagelsen af natrium fra ekstracellulære væsker, en proces, der er afgørende for at opretholde blodtryk, væskevolumen og elektrolytbalance. SCNN1A-underenheden er grundlæggende for ENaC's korrekte samling, lokalisering og funktion. Mutationer i SCNN1A-genet kan føre til ændret kanalaktivitet og bidrage til forskellige sygdomme, herunder pseudohypoaldosteronisme type 1 (PHA1), en lidelse, der er karakteriseret ved...