PPA2 (uorganisk pyrophosphatase 2): PPA2 koder for et enzym kaldet uorganisk pyrophosphatase, som katalyserer hydrolysen af pyrophosphat (PPi) til uorganisk phosphat (Pi). Denne enzymatiske aktivitet er vigtig for den cellulære energimetabolisme og nukleotidbiosyntesen. Dysfunktioner i PPA2 kan påvirke energiproduktionen og nukleotidmetabolismen....