PMM1 (fosfomannomutase 1): PMM1 er et enzym i mannosevejen, der er afgørende for glykosylering, en proces, der er afgørende for korrekt funktion og stabilitet af mange proteiner. Mutationer i PMM1 kan føre til medfødte glykosyleringsforstyrrelser, der påvirker flere systemer, herunder neurologiske og immunologiske funktioner....