PIGN (Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class N): PIGN er involveret i biosyntesen af glycosylphosphatidylinositol (GPI)-ankre, som bruges til at fastgøre visse proteiner til cellemembranen. GPI-forankrede proteiner spiller en afgørende rolle i celleadhæsion, signaltransduktion og immunrespons. Mutationer i PIGN kan føre til GPI-ankerbiosynteseforstyrrelser, der er kendetegnet ved en lang række symptomer, herunder udviklingsforsinkelser, neurologiske problemer og medfødte anomalier, hvilket afspejler betydningen af GPI-forankrede proteiner i menneskets fysiologi....