PDXK-genen koder for enzymet pyridoxalkinase, som er afgørende for omdannelsen af vitamin B6 til dets aktive form, pyridoxal-5′-phosphat (PLP). PLP fungerer som et coenzym i over 100 enzymatiske reaktioner, hvoraf mange er involveret i aminosyremetabolisme, neurotransmittersyntese og energiproduktion. Varianter i PDXK-genen kan hæmme denne omdannelse, hvilket potentielt kan føre til funktionel vitamin B6-mangel, selv hvis indtaget af B6 er tilstrækkeligt. Forstyrrelser i PLP-niveauer er blevet koblet til neurologiske symptomer, træthed og humørforstyrrelser.
Det producerer pyridoxal kinase, et enzym, der er ansvarligt for at aktivere vitamin B6 til dets anvendelige form, PLP.
PLP fungerer som et coenzym i mange vigtige processer, herunder produktion af neurotransmittere, aminosyrestofskifte og energiveje.
Forringet omdannelse af B6 til PLP kan resultere i symptomer på B6-mangel, såsom nedtrykthed, træthed eller neurologiske problemer.
Ja, hvis PDXK-funktionen er kompromitteret på grund af genetiske varianter, kan B6 muligvis ikke aktiveres effektivt til PLP på trods af tilstrækkeligt indtag via kosten.