OAT (ornithinaminotransferase): OAT koder for enzymet ornithinaminotransferase, som er involveret i urinstofcyklussen. Dette enzym katalyserer omdannelsen af ornithin til citrullin og spiller en nøglerolle i afgiftningen af ammoniak i kroppen. Mutationer i OAT kan føre til hyperammonæmi, en tilstand, der er kendetegnet ved forhøjede ammoniakniveauer i blodet, som kan have neurologiske konsekvenser....