NPC1 (Niemann-Pick sygdom, type C1): NPC1 er afgørende for kolesteroltransporten i cellerne. Mutationer i dette gen forårsager Niemann-Picks sygdom type C, en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved ophobning af kolesterol og andre lipider i cellerne, hvilket fører til neurodegeneration og leverdysfunktion....