Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

VitaLife

GetTesteds DNA Hormone Health-test analyserer specifikke gener for at vurdere hormonsundheden, herunder T3, T4, frit T4, TSH, testosteron og FSH. Denne målrettede tilgang hjælper med at identificere genetiske faktorer, der påvirker hormonproduktion og -metabolisme. Testen er ideel til personer, der oplever hormonrelaterede symptomer, eller som er interesseret i personlig sundhedsindsigt, og den forenkler forståelsen af din hormonprofil gennem en enkel spytprøveproces. Resultaterne giver handlingsrettede anbefalinger, der leveres med fortrolighed og privatlivets fred.

<p>GetTesteds DNA Hormone Health-test analyserer specifikke gener for at vurdere hormonsundheden, herunder T3, T4, frit T4, TSH, testosteron og FSH. Denne målrettede tilgang hjælper med at identificere genetiske faktorer, der påvirker hormonproduktion og -metabolisme. Testen er ideel til personer, der oplever hormonrelaterede symptomer, eller som er interesseret i personlig sundhedsindsigt, og den forenkler forståelsen af din hormonprofil gennem en enkel spytprøveproces. Resultaterne giver handlingsrettede anbefalinger, der leveres med fortrolighed og privatlivets fred.</p>

DNA Hormone Health Test

IRS1 (Insulinreceptorsubstrat 1) er et nøglesignalprotein, der hjælper med at formidle kroppens reaktion på insulin og vækstfaktorer. IRS1 fungerer som en adapter og forbinder aktiverede insulinreceptorer med forskellige downstream-signaleringsveje, der regulerer processer såsom glukoseoptagelse, glykogensyntese, proteinproduktion og cellevækst. Dysregulering af IRS1 er forbundet med insulinresistens, type 2-diabetes og kan også spille en rolle i kræft og hjerte-kar-sygdomme.

IRS1

ADGRB1 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor B1) er et protein, der tilhører familien af adhesion G protein-koblede receptorer. Også kendt som BAI1, spiller det vigtige roller i processer som oprydning af apoptotiske celler (fagocytose) og støtte til synaptisk udvikling i hjernen.

ADGRB1

NUDT15 (Nudix Hydrolase 15) er et enzym, der spiller en vigtig rolle i metabolismen af thiopurinlægemidler, herunder azathioprin, mercaptopurin og thioguanin. Genetiske variationer i NUDT15 kan reducere dets aktivitet og dermed øge risikoen for alvorlige bivirkninger såsom knoglemarvsdepression. Testning for NUDT15 hjælper med at vejlede den rette thiopurin-dosering for at reducere toksicitet og øge behandlingens sikkerhed.

NUDT15

ACVR1 (Activin Receptor Type 1) er et gen, der koder for en receptor for activin, et protein, der er involveret i reguleringen af cellevækst og differentiering. Denne receptor spiller en central rolle i signalveje, der styrer, hvordan celler formerer sig og udvikler sig. Mutationen i ACVR1 er forbundet med fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved unormal knogledannelse i blødt væv.

ACVR1

ADAM17 (A Disintegrin and Metalloproteinase 17) er et enzym, der regulerer frigivelsen af membranbundne proteiner, såsom vækstfaktorer, cytokiner og receptorer. Det spiller en vigtig rolle i cellesignalering, inflammation og vævsomdannelse, og dets ubalance er blevet koblet til tilstande som gigt, kræft og hjerte-kar-sygdomme.

ADAM17

H4C13 (Histone Cluster 4, H4C13) er et gen, der koder for en komponent af histon H4, et kerneprotein, der er essentielt for kromatinstrukturen i eukaryote celler. Histoner er nøgleregulatorer af genekspression og DNA-reparation og spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af genomisk stabilitet.

H4C13

APBB1IP (Amyloid Beta Precursor Protein-Binding Family B Member 1 Interacting Protein), også kendt som RIAM, er et protein, der spiller en central rolle i integrinaktivering, hvilket er essentielt for celleadhæsion og migration. Ved at forbinde Rap1 GTPaser med aktin-cytoskelettet understøtter APBB1IP cellevedhæftning til den ekstracellulære matrix og påvirker dermed immuncellernes funktion, sårheling og tumor-metastasering. Dets involvering i disse processer gør det vigtigt for forskning i immunregulering og kræft.

APBB1IP

SMIM21 (Small Integral Membrane Protein 21) er et gen, der koder for et membranprotein med en stadig uklart rolle i cellulære funktioner. Det kan være involveret i signal- eller transportprocesser inden for cellen, men yderligere forskning er nødvendig for at forstå dets specifikke funktioner og mulige indvirkning på sundhed og sygdom.

SMIM21

ADCY3 (Adenylatcyklase 3) er et gen, der koder for et enzym, som er ansvarligt for at omdanne ATP til cyklisk AMP (cAMP), et vigtigt signalmolekyle. ADCY3 spiller en væsentlig rolle i reguleringen af cellulære processer såsom neurotransmission og hormonsignalering. Det er også involveret i neuropsykiatriske lidelser og metabolisk regulering.

ADCY3

FCER1A (High Affinity Immunoglobulin E Receptor Subunit Alpha) er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for allergiske reaktioner. Det binder til immunoglobulin E (IgE) og aktiverer mastceller og basofiler, hvilket udløser frigivelsen af histamin og andre inflammatoriske mediatorer. Denne proces bidrager til symptomer på allergi og astma, hvilket gør FCER1A til et centralt mål for terapier, der sigter mod at reducere allergiske reaktioner.

FCER1A

DOK6 (Docking Protein 6) er medlem af DOK-proteinfamilien og fungerer som et substrat og regulator for tyrosinkinase. Det spiller en central rolle i signalveje, der er involveret i nervecells vækst, differentiering og funktion, med potentielle implikationer for neurologiske lidelser.

DOK6

AGT-genet spiller en afgørende rolle i reguleringen af blodtryk og opretholdelsen af væskebalancen i kroppen. Variationer eller mutationer i AGT-genet kan påvirke risikoen for at udvikle hypertension og andre kardiovaskulære sygdomme. Forståelse af AGT’s funktion er vigtig for håndteringen af disse helbredstilstande.

ADAMTS18 er et gen, der koder for et enzym, som er involveret i bearbejdningen af komponenter i den ekstracellulære matrix. Dette enzym spiller en vigtig rolle i vævsudvikling og vedligeholdelse. Mutationer i ADAMTS18 er blevet forbundet med abnormiteter i øjne, hud og skelet.

ADAMTS18

SOX4 (SRY-Box Transkriptionsfaktor 4) er en transkriptionsfaktor, der er involveret i reguleringen af embryonal udvikling og bestemmelsen af cellernes skæbne. Den spiller væsentlige roller i udviklingen af hjerte, bugspytkirtel og lymfocytter. SOX4 påvirker også kræftprogression ved at regulere cellevækst, programmeret celledød og metastase, hvilket understreger dens betydning både i udvikling og tumorigenese.

SOX4

ADAM32 (ADAM Metallopeptidase Domain 32) er et medlem af ADAM-familien af enzymer, som er kendt for deres rolle i celleadhæsion og proteolytisk bearbejdning af celleoverfladeproteiner. Disse enzymer bidrager til vigtige biologiske processer såsom cellesignalering, befrugtning og cellemigration. Selvom de specifikke funktioner af ADAM32 stadig undersøges, menes det at være involveret i vævsomdannelse, celle-celle interaktioner og potentielt reproduktive funktioner.

ADAM32

DACH1 (Dachshund Homolog 1) er en transkriptionsfaktor, der hjælper med at regulere genekspression i celler. Den spiller vigtige roller i processer såsom udvikling og celledifferentiering. Afhængigt af konteksten, især i forskellige typer kræft, kan DACH1 fungere enten som en tumorsuppressor eller et onkogen.

DACH1

ACAN (Aggrecan) er et gen, der koder for aggrecan, en vigtig proteoglykan, som findes i den ekstracellulære matrix i brusk og andre bindevæv. Aggrecan er afgørende for at opretholde bruskens struktur og sikre korrekt led funktion. Mutationer i ACAN kan forstyrre knogle- og bruskudvikling, hvilket fører til skeletlidelser såsom spondyloepimetafysær dysplasi.

ACAN

KCTD9 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 9) er et gen, der koder for et protein involveret i protein-protein-interaktioner og dannelsen af proteinkomplekser. Det kan bidrage til reguleringen af ionkanaler eller andre cellulære processer gennem sin rolle i kompleksdannelse og signalveje.

KCTD9

AGMO (Alkylglycerol Monooxygenase) er et gen, der koder for et enzym involveret i lipidmetabolisme, især i nedbrydningen af etherlipider. Dette enzym bidrager til reguleringen af bioaktive lipider, som påvirker cellesignalering og inflammatoriske reaktioner. Ændringer i AGMO-aktiviteten kan være forbundet med lipidrelaterede lidelser og inflammatoriske tilstande.

AGMO

GPSM1 (G Protein Signaling Modulator 1) er et gen, der er involveret i reguleringen af G-protein signalveje, som er afgørende for cellulære reaktioner på eksterne signaler. Det spiller en rolle i cellepolarisering og retningsbestemt bevægelse. GPSM1 er blevet undersøgt for dets potentielle involvering i kræft, især i tumorcellers migration og invasion.

GPSM1

DLG5 (Discs Large Homolog 5) er et protein, der tilhører Discs Large (DLG)-familien, som er involveret i organiseringen af cellulære strukturer og facilitering af signaltransmission ved celleforbindelser. Det spiller en vigtig rolle i opretholdelsen af integriteten i epitelceller og kan være forbundet med tilstande som inflammatoriske tarmsygdomme (IBD), herunder Crohns sygdom.

DLG5

MMUT (Methylmalonyl-CoA Mutase) er et gen, der koder for et mitokondrieenzym, som er essentielt for energimetabolismen. Det katalyserer omdannelsen af methylmalonyl-CoA til succinyl-CoA, et centralt trin i nedbrydningen af visse aminosyrer og fedtsyrer. Denne reaktion understøtter citronsyrecyklus og den overordnede cellulære energiproduktion. Mutationer i MMUT kan føre til methylmalonsyreæmi (MMA), en sjælden metabolisk lidelse karakteriseret ved toksisk ophobning af methylmalonsyre i kroppen.

MMUT

Death-Associated Protein (DAP) er en nøgleregulator for celledød og spiller en vigtig rolle i apoptose — den programmerede celledødsproces. Denne mekanisme er afgørende for at opretholde sunde celler og forhindre sygdomme som kræft. Forståelsen af DAP’s funktion er væsentlig for at studere cellelivscyklussen og udvikle behandlinger for tilstande, hvor reguleringen af celledød er forstyrret.

DCDC2B (Doublecortin Domain Containing 2B) er et protein, der tilhører doublecortin-familien, kendt for sin rolle i hjerneudvikling. Proteiner i denne familie indeholder doublecortin-domæner, som binder til mikrotubuli og hjælper med at styre neuronmigration og korrekt dannelse af hjernebarken. Korrekt funktion af DCDC2B er afgørende for normal hjerneudvikling, og ændringer i dette protein kan være forbundet med neurologiske lidelser og udviklingsmæssige problemer.

DCDC2B

ATP2B4 er et gen, der koder for en calciumpumpe, der er ansvarlig for at fjerne calciumioner fra celler. Denne pumpe spiller en afgørende rolle i at opretholde det intracellulære calciumbalance, hvilket er essentielt for muskelkontraktion, celle signalering og nervefunktion. Korrekt regulering af ATP2B4 er vigtig for hjerte-kar-sundhed, og dens dysfunktion er blevet sat i forbindelse med hjertesygdomme.

ATP2B4

CSF3R (Colony Stimulating Factor 3 Receptor) er en receptor, der binder til colony-stimulating factor 3 (CSF3), en cytokine, der er ansvarlig for at regulere produktionen, differentieringen og funktionen af granulocytter. Denne interaktion er afgørende for overlevelse og aktivering af neutrofiler, som er nøgleceller i kroppens medfødte immunforsvar. Ændringer i CSF3R, såsom mutationer eller overekspression, kan forstyrre granulocytfunktion og -proliferation, hvilket bidrager til tilstande som kronisk neutrofil leukæmi og svære medfødte neutropenier.

CSF3R

ARL4A (ADP-Ribosylation Factor-Like 4A) er et protein, som tilhører ADP-ribosylation factor (ARF)-familien af små GTPaser. Det spiller en vigtig rolle i reguleringen af intracellulær vesikeltrafik og membrandynamik. ARL4A er involveret i processer såsom membranomdannelse, vesikeldannelse og membranfusion inden for cellerne.

ARL4A

ADAM15 (A Disintegrin and Metalloproteinase 15) er et medlem af ADAM-proteinfamilien, som er involveret i celleadhæsion, migration og proteolyse af ekstracellulære matrixproteiner. ADAM15 spiller en vigtig rolle i cellesignalering og vævsomformningsprocesser.

ADAM15

PIGN (Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class N) er et gen, der er involveret i produktionen af glycosylphosphatidylinositol (GPI)-ankre, som binder specifikke proteiner til cellemembranen. Disse GPI-ankrede proteiner er essentielle for processer som celleadhæsion, signaltransmission og immunsystemets funktion. Mutationer i PIGN kan forstyrre dannelsen af GPI-ankre, hvilket fører til lidelser karakteriseret ved udviklingsforsinkelser, neurologiske problemer og medfødte misdannelser.

PIGN

BTBD7 (BTB Domain Containing 7) er et protein, der er involveret i reguleringen af den epitheliale-mesenkymale overgang (EMT), en vital proces i embryonal udvikling, vævsreparation og kræftspredning. Det hjælper med at kontrollere cellens form og bevægelse ved at påvirke cellens indre struktur. Forstyrrelser i BTBD7 er forbundet med fibrose og tumorprogression, hvilket understreger dets rolle i vævsomdannelse og dets potentiale som et terapeutisk mål ved fibrotiske sygdomme og metastatisk kræft.

BTBD7

ANAPC4 (Anaphase Promoting Complex Subunit 4) er et protein, der udgør en del af det anafase-fremmende kompleks/cyclosom (APC/C), en vigtig regulator af cellecyklussen. Det hjælper med at mærke specifikke proteiner til nedbrydning og dermed styre den rette tidsmæssige progression af celler gennem forskellige delingsstadier. Korrekt funktion af ANAPC4 er afgørende for normal regulering af cellecyklussen, og dets dysregulering kan bidrage til unormaliteter forbundet med kræftudvikling og -fremdrift.

ANAPC4

DBX1 (Developing Brain Homeobox 1) er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i udviklingen af rygmarven og nervesystemet. Den er afgørende for at styre differentieringen af neurale progenitorceller og sikre korrekt dannelse af neurale strukturer under den tidlige udvikling.

DBX1

UNCX (Unc-4 Homeobox) genet koder for en transkriptionsfaktor, der indeholder et homeobox-domæne. Den spiller en væsentlig rolle i neuronal udvikling ved at hjælpe med at specificere neuronal identitet og styre axonforbindelser i det udviklende nervesystem.

UNCX

BBX (Bobby Sox Homolog) er en transskriptionsregulator, der hjælper med at kontrollere celleproliferation og differentiering. Den spiller en vigtig rolle i embryonal udvikling og er involveret i reguleringen af døgnrytmer. Korrekt funktion af BBX er afgørende for normal udvikling og opretholdelse af regelmæssige biologiske cyklusser.

SSBP3 (Single Stranded DNA Binding Protein 3) er et protein, der specifikt binder til enkeltstrenget DNA. Det spiller en vigtig rolle i DNA-reparation og replikation og hjælper med at opretholde genomisk stabilitet. Ved at støtte cellens respons på DNA-skader er SSBP3 afgørende for korrekt cellulær funktion og har potentielle implikationer inden for kræftbiologi.

SSBP3

ARL4C (ADP Ribosylation Factor Like GTPase 4C) er et medlem af ADP-ribosylationsfaktor-familien af GTP-bindende proteiner. Det er involveret i cellulær signalering og membrantrafik, og spiller vigtige roller i organiseringen af cytoskelettet og celledannelse. ARL4C-ekspression har også været forbundet med udvikling og progression af visse kræftformer.

ARL4C

SLC2A9 (Solute Carrier Family 2 Member 9) er et gen, der koder for et transportprotein, som er ansvarligt for at flytte urat i nyrerne. Dette protein spiller en central rolle i reguleringen af urinsyreniveauer i blodet og er forbundet med risikoen for at udvikle urinsyregigt.

SLC2A9

SFTPA1 (Surfactant Protein A1) er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for lungefunktionen. Dette protein spiller en central rolle i den medfødte immunforsvar i luftvejene og hjælper med at reducere overfladespændingen i lungerne, hvilket understøtter åndedrætseffektiviteten.

SFTPA1

SLC6A2 (Solute Carrier Family 6 Member 2) er et protein, der fungerer som norepinephrintransportør og er ansvarlig for genoptagelsen af norepinephrin i præsynaptiske nerveceller. Denne transportør spiller en central rolle i reguleringen af humør, årvågenhed og stressrespons. Den er også et mål for visse antidepressiva. Dysfunktioner i SLC6A2 er forbundet med psykiatriske og neurologiske tilstande såsom depression og attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

SLC6A2

BCAT1 (Branched Chain Amino Acid Transaminase 1) er et vigtigt enzym, der hjælper med at regulere metabolismen af forgrenede aminosyrer (BCAA'er) — leucin, isoleucin og valin. Det arbejder primært i cytosolen i hjernevæv og visse tumorer, hvor det katalyserer den reversible omdannelse af BCAA'er til deres α-ketosyrer, hvilket starter nedbrydningsprocessen. BCAT1 spiller en central rolle i opretholdelsen af nitrogenbalancen og understøttelsen af neurotransmitterproduktionen, hvilket påvirker hjernefunktion og udvikling. Derudover er BCAT1 involveret i kræftcellers vækst og metabolisme, hvilket gør det til en potentiel biomarkør for nogle kræftformer.

BCAT1

IGF2 (Insulin-Like Growth Factor 2) er et protein, der spiller en nøglerolle i vækst og udvikling, især under fostertilværelsen. Det er en del af det insulinlignende vækstfaktorsystem, som påvirker cellevækst, formering og overlevelse. IGF2 understøtter også muskelvækst og differentiering, og dets aktivitet er blevet sat i forbindelse med visse kræftformer på grund af dets rolle i at fremme celleforøgelse.

IGF2

EGR2 (Early Growth Response 2) er en transkriptionsfaktor, der spiller en afgørende rolle i reguleringen af udviklingen af nervesystemet og immunsystemet. Den er især vigtig for processen med myelinisering i det perifere nervesystem og hjælper med at kontrollere celletillækst og differentiering. Mutationer i EGR2 er forbundet med Charcot-Marie-Tooth sygdom og relaterede neuropatier, hvilket understreger dens nøglerolle i neural udvikling og funktion.

EGR2

SPATA2L (Spermatogenese-associeret protein 2-lignende) er et protein relateret til SPATA2, som er kendt for at regulere celle-død og inflammationsveje. Selvom den nøjagtige rolle for SPATA2L stadig studeres, menes det at deltage i vigtige cellulære processer som apoptose, autofagi og regulering af immunrespons. SPATA2L kan påvirke nøglesignalveje, der styrer cellers overlevelse og død, hvilket hjælper med at opretholde vævsbalance og beskytte mod stressfaktorer som DNA-skader eller infektion.

SPATA2L

FTO-genet (Fat Mass and Obesity-Associated) er en vigtig genetisk faktor, der er forbundet med fedme og kropsmasseindeks (BMI). Det spiller en væsentlig rolle i reguleringen af metaboliske processer som energibalance og fedtlagring. Variationer i FTO-genet kan påvirke appetitkontrol og, hvordan kroppen forbruger energi, hvilket gør det centralt for forståelsen af fedmerisiko og potentielle behandlinger.

ARHGAP32 er et protein, der regulerer aktiviteten af Rho GTPaser, vigtige molekyler involveret i kontrol af cellens form, bevægelse og vedhæftning. Ved at påvirke dynamikken i aktin cytoskelettet spiller ARHGAP32 en central rolle i processer såsom cellemigration og proliferation. Dets funktion er særligt relevant i neurologisk udvikling og lidelser samt i kræft, hvor cellemigration og invasion er afgørende.

ARHGAP32

ALG13 er et gen, der koder for en nøgleunderenhed i UDP-N-acetylglucosaminyltransferase-komplekset, som er involveret i de tidlige faser af glycosylering. Glycosylering er en essentiel cellulær proces, hvor kulhydrater påsættes proteiner eller lipider, hvilket påvirker deres foldning, stabilitet og funktion. ALG13 spiller en vigtig rolle i syntesen af glykanforløberen, der er nødvendig for korrekt proteinglycosylering inden for det endoplasmatiske retikulum. Mutationer i ALG13 er forbundet med medfødte lidelser i glycosylering, hvilket fører til forskellige kliniske problemer såsom udviklingsforsinkelser, epilepsi og metaboliske forstyrrelser.

ALG13

Fosfolamban (PLN) er et regulatorisk protein, der primært findes i hjertemuskulaturceller. Det spiller en central rolle i styringen af hjertemuskelens kontraktion og afslapning ved at modulere aktiviteten af det sarkoplasmatiske retikulum calcium-pumpe (SERCA). I hvile hæmmer PLN SERCA for at regulere calcium-niveauerne og hjælper med at opretholde calcium-balancen i hjerteceller. Når det stimuleres, fosforyleres PLN, hvilket ophæver denne hæmning og øger calciumoptagelsen, hvilket understøtter effektiv afslapning af hjertemuskulaturen og den overordnede hjertefunktion.

BTN3A2 (Butyrophilin Subfamily 3 Member A2) er et protein, der tilhører butyrophilin-familien, som spiller en vigtig rolle i reguleringen af immunresponser. BTN3A2 er involveret i aktiveringen og differentieringen af T-celler, nøgleaktører i kroppens immunforsvar. Det bidrager til immunovervågning og har været forbundet med autoimmune sygdomme og kræft.

BTN3A2

CHRNB2 (Cholinergic Receptor Nicotinic Beta 2 Subunit) er et gen, der koder for en underenhed af de nikotiniske acetylcholinreceptorer. Disse receptorer er essentielle for neuronal signalering og kommunikation i nervesystemet. Variationer i CHRNB2 har været forbundet med epilepsi, især natlig frontallapsepilepsi, hvilket fremhæver dets rolle i reguleringen af neuronal excitabilitet og synaptisk transmission.

CHRNB2

ETV3 (ETS Variant Transcription Factor 3) er et medlem af ETS-familien af transkriptionsfaktorer, som regulerer genekspression, der er essentiel for cellevækst, udvikling og differentiering. ETV3 fungerer primært som en transkriptionshæmmer og spiller en vigtig rolle i styringen af immunreaktioner og andre biologiske processer.

ETV3

BCL11B (B-Cell CLL/Lymphoma 11B) er en transkriptionsfaktor, der spiller en central rolle i udviklingen og differentieringen af T-celler samt i neuronal udvikling. Korrekt regulering af BCL11B er afgørende for immunsystemets funktion og hjerneudvikling. Mutationer eller dysregulering af BCL11B har været forbundet med visse blodkræftformer, såsom T-celle akut lymfoblastær leukæmi, samt med neurodevelopmentale lidelser.

BCL11B

FFAR4 (Free Fatty Acid Receptor 4) er en receptor, der binder omega-3 fedtsyrer og spiller en nøglerolle i reguleringen af stofskifte og inflammation. Den bidrager til at forbedre insulinfølsomheden, reducere inflammatoriske reaktioner og kontrollere appetitten. FFAR4 undersøges som et lovende mål for behandling af metaboliske tilstande såsom fedme og type 2-diabetes.

FFAR4

SHISA4 (Shisa Family Member 4) er et protein, der er involveret i reguleringen af synaptisk funktion og neuronal excitabilitet. Det modulerer aktiviteten af vigtige receptorer i centralnervesystemet, herunder AMPA- og NMDA-receptorer, og spiller en central rolle i neuronal signalering og synaptisk plasticitet. På grund af dets rolle i synaptisk modulation er SHISA4 interessant i forskning inden for neurologiske lidelser og synaptisk dysfunktion.

SHISA4

ABCB4 (ATP Binding Cassette Subfamily B Member 4) er et gen, der koder for et transportprotein, som er ansvarligt for at flytte fosfolipider fra leverceller til galde. Denne funktion er afgørende for at opretholde en sund galdesammensætning og beskytte leveren mod toksisk ophobning. Mutationer i ABCB4 kan forstyrre denne proces og er forbundet med leversygdomme som cholelithiasis.

ABCB4

C10ORF67 (Chromosome 10 Open Reading Frame 67), også kendt som SASP, er et gen, der er involveret i reguleringen af celleproliferation og migration. Selvom dets præcise molekylære funktion stadig er uklar, er det forbundet med signalveje, der påvirker cellulær senescens og det senescens-associerede sekretoriske fænomen (SASP). Denne forbindelse understreger dets potentielle betydning i aldring, kræftudvikling og vævsregenerering.

C10ORF67

EDAR (Ectodysplasin A Receptor) er en receptor, der spiller en nøglerolle i udviklingen af hudappendager såsom hår, tænder og svedkirtler. EDAR’s rette funktion er afgørende for dannelsen af disse strukturer, og mutationer i dette gen kan forårsage ectodermale dysplasier, en gruppe lidelser karakteriseret ved unormal udvikling af disse træk.

EDAR

DCAF4 (DDB1 And CUL4 Associated Factor 4) er en nøglekomponent i CUL4-DDB1 ubiquitin ligase-komplekset, som er ansvarligt for at mærke proteiner til nedbrydning gennem ubiquitinering. Denne proces er afgørende for at regulere protein niveauer, opretholde cellulær balance og håndtere stressresponser. DCAF4 hjælper med at bestemme, hvilke proteiner der bliver målrettet, og spiller vigtige roller i cellecykluskontrol, DNA-reparation og signaltransduktion. Forstyrrelser i DCAF4-funktionen kan føre til cellulære ubalancer og er blevet forbundet med kræft og andre sygdomme, hvilket understreger dets betydning for proteostase og cellulær sundhed.

DCAF4

AP2A2 (Adaptor-Related Protein Complex 2 Alpha 2 Subunit) er en nøglekomponent i AP-2 adaptor komplekset, som spiller en væsentlig rolle i clathrin-medieret endocytose. Denne proces er afgørende for internaliseringen af receptorer og proteiner i celler, hvilket påvirker celle signalering og næringsoptagelse. Dysregulering af AP2A2 kan påvirke neuronal udvikling og synaptisk funktion, med mulige forbindelse til neurologiske lidelser.

AP2A2

ABCA6 (ATP-Binding Cassette Subfamily A Member 6) er et protein, der tilhører ATP-binding cassette (ABC) transportørfamilien. Det spiller en central rolle i transporten af lipider over cellemembraner, bidrager til lipidmetabolismen og opretholder den cellulære lipidbalance.

ABCA6

GADL1 (Glutamate Decarboxylase Like 1) er et protein relateret til glutamatdecarboxylaser, enzymer involveret i produktionen af neurotransmitteren GABA. Selvom dens præcise funktion ikke er fuldt forstået, antages GADL1 at deltage i aminosyrestofskifte og syntese af neurotransmittere. Det studeres for sin potentielle rolle i neurologisk funktion og relaterede lidelser.

GADL1

HP1BP3 (Heterochromatin Protein 1 Binding Protein 3) er et gen, der koder for et protein, som er involveret i kromatinstruktur og genregulering. Det interagerer med komponenter af heterokromatin og spiller en rolle i genomisk stabilitet, DNA-reparation og geneslukning. HP1BP3 kan påvirke cellulær differentiering og har potentielle implikationer i sygdomme såsom kræft, hvor disse processer ofte er forstyrrede.

HP1BP3

DTWD2 (DTW Domain Containing 2) er et gen, som menes at være involveret i processen med proteinubiquitinering, hvilket er essentielt for proteinnedbrydning og regulering inden for cellen. Selvom det er mindre velbeskrevet, spiller DTWD2 sandsynligvis en rolle i opretholdelsen af cellulær protein kvalitetskontrol og kan påvirke nøgleprocesser såsom cellecyklusregulering og stressrespons.

DTWD2

AADAT (aminoadipat-aminotransferase) er et enzym, der spiller en central rolle i nedbrydningen af lysin i kroppen. Det findes hovedsageligt i mitokondrierne og deltager i alfa-aminoadipat semialdehyd (α-AASA)-vejen ved at omdanne α-AASA til alfa-aminoadipat (AAA) — et vigtigt trin i lysinnedbrydningen. Denne proces hjælper med at regulere lysinniveauerne og producerer mellemprodukter, der anvendes i andre metaboliske veje.

AADAT

ABCC5 (ATP-binding cassette subfamily C member 5) er et protein, der fungerer som en cellulær transportør og bevæger forskellige molekyler ud af cellerne. Det tilhører ATP-binding cassette (ABC) transportør-superfamilien og spiller en rolle i lægemiddelresistens, især ved cancer. Forståelse af ABCC5-aktivitet er vigtig for at forbedre effektiviteten af kemoterapi og udvikle målrettede behandlingsstrategier.

ABCC5

ABCG2 (ATP-Binding Cassette Subfamily G Member 2) er et protein, der fungerer som en cellulær transportør, der flytter forskellige molekyler — herunder lægemidler, toksiner og metabolitter — ud af cellerne. Som medlem af ATP-bindende kassettransportør-familien (ABC) spiller det en nøglerolle i at beskytte væv mod skadelige stoffer og bidrager til lægemiddelresistens.

ABCG2

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7) er et gen, der er identificeret for sin potentielle rolle i kræftbiologi, især ved kronisk lymfatisk leukæmi (CLL). Det menes at påvirke centrale processer såsom kontrol af cellecyklus og programmeret celledød (apoptose). Tab eller funktionsfejl i DLEU7 kan bidrage til kræftudvikling og progression, hvilket gør det til et forskningsfokus for nye diagnostiske markører og målrettede behandlinger.

DLEU7

ACP1 (Acid Phosphatase 1, Soluble) er et gen, der koder for et enzym involveret i flere cellulære processer, herunder signaltransduktion og energistofskifte. Det findes i flere isoformer med forskellige roller, som påvirker immunfunktion og cellulær signalering. Variationer i ACP1 er blevet forbundet med øget modtagelighed for visse autoimmune sygdomme og metaboliske tilstande.

ACP1

ADGRL3 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L3) er et gen, der koder for et protein i familien af adhæsions G-protein-koblede receptorer, som muliggør celle-til-celle kommunikation og understøtter udviklingen og funktionen af nervesystemet. Det spiller en central rolle i hjerneudvikling, neuronel signalering og opretholdelse af neural forbindelse. Variationer i ADGRL3 har været forbundet med neurologiske tilstande, herunder attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

ADGRL3

CYP4F2 (Cytochrom P450 Familie 4 Underfamilie F Medlem 2) er et enzym, der er involveret i metabolismen af fedtsyrer, vitamin K, eikosanoider samt forskellige lægemidler og toksiner. Det bidrager til at regulere blodets koagulation og inflammation. Genetiske variationer i CYP4F2 kan påvirke, hvordan kroppen nedbryder visse medicin, især antikoagulantia.

CYP4F2

CYP4V2 (Cytochrome P450 Family 4 Subfamily V Member 2) er et enzym, der deltager i metabolismen af fedtsyrer og lipider, herunder produktionen af fedtsyreepoxider, som er involveret i reguleringen af blodtryk og kontrol af inflammation. Variationer i CYP4V2 er forbundet med Bietti’s krystallinske dystrofi, en sjælden sygdom i nethinden, der kan føre til progressivt synstab, hvilket understreger dets betydning for både lipidbehandling og øjensundhed.

CYP4V2

DAAM2 (Dishevelled Associated Activator of Morphogenesis 2) er et protein, der regulerer cytoskelettets organisering og celleform. Det spiller en vigtig rolle i processer som cellebevægelse, vævsudvikling og morfogenese.

DAAM2

CXCL5 (C-X-C motif chemokine ligand 5) er et signalprotein, der hjælper med at tiltrække neutrofiler — en type hvide blodlegemer — til områder med inflammation eller skade. Det spiller en nøglerolle i kroppens medfødte immunforsvar og bidrager til inflammatoriske processer i tilstande, der spænder fra infektioner til kroniske inflammatoriske sygdomme. CXCL5 er også forbundet med kræftudvikling, hvor det kan fremme tumorvækst og spredning ved at tiltrække og aktivere neutrofiler i tumorens mikro-miljø.

CXCL5

DHFR (Dihydrofolatreduktase) er et enzym, der spiller en central rolle i DNA-syntese og reparation. Det katalyserer omdannelsen af dihydrofolat til tetrahydrofolat, en nødvendig co-faktor for produktionen af puriner, thymidylat og visse aminosyrer. Denne proces er afgørende for cellevækst og celledeling, hvilket gør DHFR til et vigtigt mål i kræftbehandling, hvor hæmmere som methotrexat blokerer dets aktivitet for at stoppe hurtigt delende celler.

DHFR

GRIN3A (Glutamat Ionotrop Receptor NMDA Type Underenhed 3A) er et gen, der koder for en underenhed af NMDA-receptoren, som er en del af glutamatreceptor-familien. NMDA-receptorer er væsentlige for synaptisk plasticitet, læring og hukommelse og spiller en central rolle i neuronal kommunikation. Variationer i GRIN3A kan påvirke hjernefunktionen og er af interesse inden for neurologisk forskning.

GRIN3A

SIVA1 (SIVA1 Apoptose-inducerende Faktor) er et protein, der er involveret i reguleringen af programmeret celledød, eller apoptosis. Det spiller en rolle i kontrollen af celleoverlevelse og dødsveje og hjælper med at opretholde balancen mellem sund cellefunktion og eliminering af beskadigede celler. Forskningen i SIVA1 fokuserer på at forstå dets indvirkning på cellens skæbne og dets potentielle forbindelse til forskellige sygdomme.

SIVA1

FADS2 (Fatty Acid Desaturase 2) er et enzym, der spiller en central rolle i produktionen af flerumættede fedtsyrer — vigtige komponenter i cellemembraner og forstadier til vigtige signalmolekyler. Forskelle i FADS2-aktivitet kan påvirke, hvordan kroppen omsætter essentielle fedtsyrer, og er forbundet med metaboliske og inflammatoriske sundhedsudfald.

FADS2

WNK1 (WNK Lysinmanglende Proteinkinase 1) er en serin/threonin-kinase, der spiller en central rolle i reguleringen af elektrolytbalance og blodtryk. Den påvirker natrium- og kaliumtransport i nyrerne og hjælper med at opretholde væskebalance og kars funktion. Varianter af WNK1 kan forstyrre denne regulering og bidrage til arveligt forhøjet blodtryk og elektrolytforstyrrelser.

WNK1

B4GALT6 (Beta-1,4-galactosyltransferase 6) er et enzym, der spiller en nøglerolle i biosyntesen af glycosaminoglycaner (GAG'er) — komplekse kulhydrater, der findes i proteoglykaner. Enzymet er hovedsageligt lokaliseret i Golgi-apparatet og katalyserer overførslen af galactose fra UDP-galactose til kerneproteiner, hvilket initierer dannelsen af GAG-kæder såsom chondroitin sulfat.

B4GALT6

ENOX1 (Ecto-NOX Disulfid-Thiol Exchanger 1) er et protein, der faciliterer elektronoverførsel gennem cellemembranen og bidrager til den cellulære redoxbalance. Det er forbundet med reguleringen af cellevækst og aldringsprocessen, selvom dets præcise rolle i menneskelig fysiologi og sygdom endnu ikke er fuldt defineret.

ENOX1

ATP5MK (ATP Synthase Membrane Subunit K) er en komponent i det mitokondrie ATP-syntasekompleks, essentiel for produktionen af ATP under cellulær respiration. Det understøtter cellens energimetabolisme, og svigt i dets funktion kan forstyrre energibalancen, hvilket potentielt kan føre til stofskiftesygdomme.

ATP5MK

IGFBP3 (Insulin-Like Growth Factor Binding Protein 3) er et protein, der binder til insulinlignende vækstfaktorer (IGF'er) og kontrollerer deres tilgængelighed og aktivitet i kroppen. Denne regulering påvirker celles vækst, udvikling og stofskifte. IGFBP3 er tæt studeret i kræftforskning, da det enten kan undertrykke eller fremme IGF-effekter afhængigt af det cellulære miljø, hvilket gør det til en vigtig faktor i tumorvækst og potentielle terapeutiske tilgange.

IGFBP3

CHRNB3 (Cholinergic Receptor Nicotinic Beta 3 Subunit) er et protein, der udgør en del af den nikotiniske acetylcholinreceptor, som spiller en central rolle i cholinerg neurotransmission. Variationer i CHRNB3-genet er blevet sat i forbindelse med nikotinafhængighed og relaterede adfærdsmæssige træk, hvilket antyder dets involvering i hjernens afhængighedsveje og regulering af neurale kredsløb.

CHRNB3

SLC7A1 (Solute Carrier Family 7 Member 1) er et gen, der koder for et transportprotein, som er ansvarligt for optagelsen af aminosyrer, især arginin og lysin. Disse aminosyrer er afgørende for cellevækst, produktion af nitrogenoxid og forskellige metaboliske processer. SLC7A1 spiller også en rolle i immunregulering og er blevet sat i forbindelse med visse kræftformer, hvilket gør det til et vigtigt emne inden for biomedicinsk forskning.

SLC7A1

ATP5PD (ATP Synthase Peripheral Stalk Subunit DAPIT) er en proteinenhed i mitokondriets ATP-syntase, et enzymkompleks, der er afgørende for cellens energiproduktion. Den bidrager til syntesen af ATP — cellernes primære energivaluta — og understøtter mitokondriets integritet, hvor den spiller en kritisk rolle i opretholdelsen af det overordnede cellulære stofskifte.

ATP5PD

EPAS1 (Endothelial PAS Domain Protein 1) er en transkriptionsfaktor, også kendt som HIF-2α, der hjælper kroppen med at reagere på lavt iltniveau (hypoksi) i væv. Den regulerer gener, der er involveret i produktion af røde blodlegemer, jernmetabolisme og dannelse af blodkar. EPAS1 er forbundet med tilpasning til store højder og spiller en rolle i visse sygdomme, herunder nogle former for kræft.

EPAS1

FCRL3 (Fc Receptor-Like 3) er et protein, der primært udtrykkes i B-celler og er en del af Fc receptor-lignende (FCRL) familien. Det spiller en rolle i reguleringen af B-celle receptor signalering og antistofproduktion, hvilket påvirker immunsystemets aktivitet og potentielt bidrager til udviklingen af autoimmune sygdomme.

FCRL3

CHODL (Chondrolectin) er et gen, der koder for et protein, som potentielt er involveret i celleadhæsion og differentiering af chondrocytter. Selvom dets præcise funktion endnu ikke er fuldt forstået, tyder beviser på, at det kan spille en rolle i dannelsen af brusk og udviklingen af muskuloskeletalsystemet.

CHODL

BLOC1S2 (Biogenese af Lysosomale Organellers Kompleks-1, Subunit 2) er en proteinkomponent i et kompleks, der understøtter dannelsen af lysosomrelaterede organeller, herunder melanosomer og tætgranuler i blodplader. Korrekt funktion af BLOC1S2 er afgørende for pigmenteringsprocesser og blodpladefunktion, mens defekter kan føre til lidelser, der påvirker hudfarve og blodets størkning.

BLOC1S2

VWC2L (von Willebrand Factor C Domain Containing Protein 2 Like): Det von Willebrand factor C-domæne-holdige protein 2-lignende (VWC2L) er et mindre kendt protein karakteriseret ved tilstedeværelsen af et von Willebrand factor C-domæne – et strukturelt træk, der almindeligvis forbindes med interaktioner i den ekstracellulære matrix og celleadhæsion. Det menes at bidrage til vævsudvikling og strukturel integritet, selvom dets præcise rolle i menneskers sundhed og sygdom endnu ikke er fuldt ud forstået.

VWC2L

EPDR1 (Epidermal growth factor receptor pathway substrate 15-relateret protein 1) er et protein, der er involveret i cellulær signalering, ligesom MMP15’s rolle i det ekstracellulære matrix-dynamik. Som en del af epidermal growth factor receptor (EGFR) pathway substrate-familien deltager EPDR1 i reguleringen af centrale processer såsom celleproliferation, overlevelse og differentiering. Det interagerer med vigtige signaleringsmolekyler for at modulere vækstfaktorsignaleringens kaskader, hvilket hjælper cellerne med at reagere på eksterne signaler som vækstfaktorer og cytokiner. Gennem disse handlinger påvirker EPDR1 cellers skæbnebeslutninger og opretholder vævets homeostase.

EPDR1

ACTN3 er et gen, der koder for proteinet Alpha-actinin-3, som primært findes i hurtigtrædende muskelfibre. Disse fibre er afgørende for at producere hurtige og kraftfulde muskelkontraktioner, hvilket er nøglen til eksplosiv atletisk præstation. Variationer i ACTN3-genet, især R577X-polymorfi, er forbundet med forskelle i sprintkapacitet og udholdenhed, hvilket gør dette gen vigtigt inden for sportsgenetik.

ACTN3

ZBTB49 (Zinc Finger and BTB Domain Containing 49) er en transskriptionsfaktor, der er involveret i regulering af genekspression gennem DNA-binding og kromatinomstrukturering. Som medlem af ZBTB-familien bidrager den til væsentlige cellulære processer såsom proliferation, differentiering og udvikling. Selvom de specifikke funktioner af ZBTB49 ikke er fuldt forstået, antyder dens rolle i transskriptionsregulering, at den kan påvirke cellers skæbnevalg og potentielt have betydelige konsekvenser for kræft og udviklingsforstyrrelser.

ZBTB49

BHMT2 (Betaine-Homocystein S-Methyltransferase 2) er et gen, der er involveret i homocysteinmetabolismen og fungerer på samme måde som dets modstykke, BHMT. Det hjælper med at omdanne homocystein til methionin, en proces, der er vigtig for kardiovaskulær og neurologisk sundhed. Selvom det er mindre undersøgt end BHMT, påvirker BHMT2 niveauerne af homocystein i kroppen, hvilket kan have betydning for hjertefunktionen og neurologiske tilstande. Forståelse af BHMT2’s rolle kan give indsigt i dets påvirkning af metaboliske veje og sygdomsrisiko.

BHMT2

BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor) er et gen, der koder for et protein, som er essentielt for overlevelse, vækst og vedligeholdelse af neuroner i hjernen. BDNF spiller en afgørende rolle i synaptisk plasticitet, indlæring og hukommelse. Ændringer i BDNF-niveauer har været forbundet med en række neurologiske og psykiatriske tilstande.

BDNF

CSK (C-Src Tyrosine Kinase) er et vigtigt regulatorisk enzym, der styrer aktiviteten af Src-familien af tyrosinkinase ved at fosforylere og hæmme dem. Disse kinaser spiller en central rolle i cellevækst, differentiering og signalveje for overlevelse. Fejlregulering af CSK kan føre til unormal celle signalering, hvilket bidrager til kræft og andre sygdomme. Studiet af CSK’s regulatoriske funktioner hjælper os med at forstå kontrol af celle signalering og tilbyder potentielle mål for behandling af sygdomme, der involverer ubalancer i tyrosinkinase.

XDH, eller Xanthine dehydrogenase, er et enzym, der spiller en nøgle rolle i purinmetabolismen, som involverer nedbrydning og genbrug af purinnukleotider som adenin og guanin. XDH katalyserer omdannelsen af hypoxanthin til xanthin og derefter xanthin til urinsyre, det endelige produkt af purinnedbrydning hos mennesker. Denne proces er afgørende for at fjerne overskydende puriner fra kroppen og hjælper med at regulere niveauer, der stammer både fra kosten og cellulær omsætning.

SHLD1 (Shieldin Complex Subunit 1) er et protein, der er en del af shieldin-komplekset, som spiller en afgørende rolle i DNA-reparation. Det er involveret i at reparere dobbeltstrenget brud gennem ikke-homolog end joining, en kritisk proces for at bevare genomisk stabilitet og forhindre mutationer.

SHLD1

BCO1 (Beta-Carotene Oxygenase 1) er et enzym, der spiller en central rolle i omdannelsen af beta-caroten til retinal, en aktiv form for vitamin A. Vitamin A er essentielt for synet, immunsystemets sundhed og cellekommunikation. Aktiviteten af BCO1 påvirker, hvor effektivt beta-caroten fra kosten omdannes til vitamin A, hvilket har betydning for det samlede niveau af vitamin A og tilhørende sundhedsresultater. Variationer i BCO1-genet kan påvirke en persons evne til at nedbryde beta-caroten samt deres risiko for vitamin A-mangel.

BCO1

GATA3 (GATA Binding Protein 3) er en transkriptionsfaktor, der regulerer udviklingen og differentieringen af flere celletype, herunder T-celler og mælkekirtelceller. Den er afgørende for korrekt immunfunktion og dannelse af brystvæv. Mutationer i GATA3 kan bidrage til immundefekt og brystkræft.

NCOR1

Din kurv

Tests, der indeholder denne vare

Betroet af over 100.000+ kunder