MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 er et gen, der koder for den tunge alfa-kædeunderenhed af hjertemyosin, et motorisk protein, der findes i hjertemusklen. Dette protein spiller en grundlæggende rolle i sammentrækningen af hjertemusklen, hvilket gør det muligt for hjertet at pumpe blod effektivt rundt i kroppen. Den tunge alfa-kæde er særlig vigtig for atriekontraktionen og bidrager til den indledende fyldningsfase af ventriklerne. Mutationer i MYH6 er blevet sat i forbindelse med forskellige hjertesygdomme, herunder atrieseptumdefekter, kardiomyopatier og hjerterytmeforstyrrelser, hvilket understreger dens kritiske rolle i hjertets funktion og udvikling. Den rette...