MTHFS-genet koder for methenyltetrahydrofolatsyntase, et enzym involveret i folatmetabolismen. Det spiller en afgørende rolle i at opretholde puljen af aktive folatderivater, som bruges til metylering, DNA-syntese og neurotransmitterproduktion. MTHFS regulerer omdannelsen af forskellige former for folat og hjælper med at bevare balancen af enkolvejsenheder, der er essentielle for cellernes funktion. Variationer i dette gen kan forstyrre folatgenbrug, hvilket potentielt kan påvirke metyleringsveje og bidrage til problemer som nedsat afgiftning, træthed eller humørubalance.
MTHFS koder for et enzym, der hjælper med at regulere folatmetabolismen og understøtter methylation og nukleotidsyntese.
Det sikrer korrekt genbrug og balance af folatderivater, der er nødvendige for effektiv metylering og DNA-replikation.
De kan føre til ineffektiv anvendelse af folat, hvilket bidrager til forhøjede niveauer af homocystein, nedsat afgiftningskapacitet eller neurologiske symptomer.
De kan være forbundet med træthed, dårlig koncentration, humørforstyrrelser eller følsomhed over for folinsyretilskud.