MTHFR (Methylentetrahydrofolatreduktase): MTHFR er et vigtigt enzym, der er involveret i folatmetabolismen og reguleringen af homocysteinniveauet i kroppen. Dette enzym katalyserer omdannelsen af 5,10-methylentetrahydrofolat til 5-methyltetrahydrofolat, et afgørende trin i remethyleringen af homocystein til methionin. Methionin fungerer som forløber for S-adenosylmethionin (SAM), en methyldonor, der er afgørende for mange methyleringsreaktioner i kroppen, herunder DNA-methylering, syntese af neurotransmittere og histonmodifikation. Varianter i MTHFR-genet, især C677T- og A1298C-polymorfismerne, er blevet forbundet med ændret enzymaktivitet og folatmetabolisme. Disse varianter kan føre til forhøjede homocysteinniveauer og reduceret tilgængelighed af methyl...