MTHFD1 (Methylentetrahydrofolat-dehydrogenase 1): MTHFD1 er et nøgleenzym i folatmetabolismen, som katalyserer omdannelsen af tetrahydrofolat (THF)-derivater til former, der bruges i syntesen af DNA, RNA og aminosyrer. Den spiller en afgørende rolle i kulstofmetabolismen og påvirker cellulære methyleringsreaktioner og nukleotidbiosyntese. Mutationer eller dysregulering af MTHFD1 kan føre til forstyrrelser i folatmetabolismen, der er forbundet med øget risiko for medfødte defekter, hjerte-kar-sygdomme og kræft, hvilket understreger dens centrale rolle i cellulære vækst- og replikationsprocesser....