MMUT (Methylmalonyl-CoA-mutase): MMUT er et kritisk enzym, der er involveret i metabolismen af forgrenede aminosyrer og fedtsyrer. Nærmere bestemt katalyserer MMUT omdannelsen af methylmalonyl-CoA til succinyl-CoA, et vigtigt trin i nedbrydningen af visse aminosyrer og lipider til energiproduktion. Denne proces finder sted i mitokondrierne, hvor MMUT hjælper med at opretholde den cellulære energibalance og leverer substrater til citronsyrecyklussen. Mangel på MMUT-aktivitet, ofte på grund af mutationer i MMUT-genet, kan føre til methylmalonsyreæmi (MMA), en sjælden arvelig stofskiftesygdom, der er karakteriseret ved ophobning af methylmalonsyre og dens metabolitter i kroppen. MMA...