MCFD2

MCFD2 (multipel koagulationsfaktormangel 2): MCFD2 er en nøglekomponent i det kompleks, der er ansvarligt for transport og korrekt foldning af koagulationsfaktorerne V og VIII, som er afgørende for blodets størkning. Mutationer i MCFD2 forårsager kombineret faktor V- og VIII-mangel, en sjælden blødningsforstyrrelse. Dette fremhæver den kritiske rolle, som proteintransport og foldningsmekanismer spiller i hæmostase, og virkningen af deres dysregulering på blodkoagulationsforstyrrelser....