MANBA (Mannosidase Beta): MANBA koder for et lysosomalt enzym, der er involveret i nedbrydningen af N-bundne glykoproteiner. Det katalyserer hydrolysen af de beta-bundne mannoserester i glykoproteiner og spiller en afgørende rolle i glykoproteinnedbrydningsvejen. Mangler i MANBA-aktiviteten kan føre til lysosomale lagringsforstyrrelser, der er karakteriseret ved ophobning af ikke-nedbrudte glykoproteiner, som påvirker den cellulære funktion og fører til kliniske manifestationer....