HLCS (holocarboxylase-syntetase): HLCS er afgørende for funktionen af carboxylaseenzymer, som er vigtige i protein-, kulhydrat- og lipidmetabolismen. Mutationer i HLCS kan føre til holocarboxylasesyntetasemangel, en sjælden stofskiftesygdom, der er karakteriseret ved multipel carboxylasemangel, som fører til problemer med hud, hår og immunsystem samt udviklingsforsinkelse....