EPM2A (Epilepsi, progressiv myoklonus type 2A, Lafora-sygdom (Laforin)): EPM2A koder for laforin, en fosfatase, der er involveret i glykogenmetabolismen. Mutationer i EPM2A forårsager Lafora sygdom, en sjælden, dødelig form for progressiv myoklonus-epilepsi. Laforins rolle i defosforyleringen af glykogen er afgørende for at forhindre dannelsen af Lafora-legemer, uopløselige glykogenindeslutninger, som er neurotoksiske. Tabet af EPM2A-funktion understreger dens kritiske rolle i neuronal sundhed og fremhæver virkningen af metabolisk regulering på neurodegenerative sygdomme....