CPS1 (Carbamoyl-phosphat-syntase 1): CPS1, et nøgleenzym i urinstofcyklussen, spiller en afgørende rolle i afgiftningen af ammoniak i kroppen. Dette enzym katalyserer dannelsen af carbamoylphosphat fra ammoniak og bikarbonat, hvilket sætter gang i syntesen af urinstof i leveren. Urinstofcyklussen er vigtig for at fjerne overskydende kvælstof, der genereres ved nedbrydning af proteiner og aminosyrer, og forhindrer ophobning af giftig ammoniak i blodbanen. CPS1-aktiviteten er nøje reguleret for at opretholde kvælstofbalancen og forhindre hyperammonæmi, en tilstand, der er forbundet med neurologisk svækkelse og andre alvorlige komplikationer. Dysregulering af CPS1-funktionen kan føre til...