C19ORF12 (Chromosome 19 Open Reading Frame 12): C19ORF12, der ligger på kromosom 19, koder for et protein, hvis funktion i øjeblikket er uklar, men som er involveret i mitokondriernes integritet og metabolisme. Dets betydning er blevet understreget af dets tilknytning til neurodegeneration med jernophobning i hjernen (NBIA), specifikt mitokondriemembranprotein-associeret neurodegeneration (MPAN). Dette protein menes at spille en rolle i opretholdelsen af mitokondriefunktionen, muligvis gennem involvering i lipidmetabolisme eller beskyttelse af mitokondriemembraner mod oxidativ stress. Mutationer i C19ORF12-genet er blevet forbundet med progressive neurologiske symptomer, herunder motorisk dysfunktion, kognitiv tilbagegang og jernakkumulering i hjernen....