BLOC1S2 (Biogenese af Lysosomal Organelles Complex-1, Subunit 2): BLOC1S2 er en del af et proteinkompleks, der er involveret i biogenesen af lysosomrelaterede organeller, som f.eks. melanosomer og blodpladetætte granula. Dysfunktioner i BLOC1S2 kan påvirke organelledannelse og -funktion, hvilket potentielt kan føre til lidelser relateret til pigmentering eller blodkoagulation....