B3GALNT1 (Beta-1,3-N-Acetylgalactosaminyltransferase 1): B3GALNT1 er involveret i glykosylering, en proces, der er afgørende for, at mange proteiner fungerer korrekt. Den syntetiserer en type glykanstruktur, der er vigtig for celle-celle-adhæsion og signalering. Mutationer i B3GALNT1 kan føre til muskeldystrofi-dystroglykanopati, en gruppe lidelser, der påvirker muskelfunktionen....