ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 koder for et protein kaldet ataxin-1, som er involveret i neuronal funktion. Mutationer i dette gen, især udvidede CAG-gentagelser, forårsager spinocerebellær ataksi type 1 (SCA1), en neurodegenerativ lidelse, der er karakteriseret ved tab af motorisk koordination og balance. Forskning i ATXN1 er afgørende for at forstå og udvikle behandlinger for denne og lignende neurodegenerative sygdomme. ....