ALG13 (Asparagin-linked glycosylation 13): ALG13 er et gen, der koder for en underenhed af UDP-N-acetylglucosaminyltransferasekomplekset, som er involveret i de tidlige stadier af glykosylering. Glykosylering er en kritisk posttranslationel modifikationsproces, hvor kulhydrater bindes til proteiner eller lipider, hvilket påvirker deres foldning, stabilitet og funktion. ALG13 spiller en afgørende rolle i biosyntesen af glykanforstadiet, som er afgørende for korrekt proteinglykosylering i det endoplasmatiske retikulum. Mutationer i ALG13-genet er blevet sat i forbindelse med medfødte glykosyleringsforstyrrelser, som kan resultere i en lang række kliniske symptomer, herunder udviklingsforsinkelse, epilepsi og metaboliske abnormiteter. Dette fremhæver genets betydning i...