ACAN (Aggrecan): ACAN er et gen, der koder for aggrecan, et stort proteoglycan, der findes i den ekstracellulære matrix i brusk og andet bindevæv. Det spiller en kritisk rolle i opretholdelsen af bruskens strukturelle integritet og er afgørende for ledfunktionen. Mutationer i ACAN kan føre til skeletlidelser som spondyloepimetafysær dysplasi, der påvirker udviklingen af knogler og brusk....